Come sopravvivere a una persona con una diagnosi di amiotrofia di Charlotte-Marie

Amiotropia neurale Charcot-Marie (atrofia muscolare peroneale) ha il carattere di lenta progressione.

La base della malattia è l'atrofia delle fibre muscolari nelle gambe distali.

Appartiene alla categoria di malattie con predisposizione genetica. Ereditato per lo più da carattere autosomico dominante e meno spesso da carattere autosomico recessivo.

La degenerazione delle fibre avviene nei nervi periferici e nelle loro radici. Ci sono casi di alterazioni ipertrofiche nel tessuto interstiziale. La mutazione nei muscoli ha una base neurologica. Atrofia dei gruppi muscolari separati.

La degenerazione ialina e la completa rottura delle fibre muscolari sono caratteristiche della forma successiva della malattia.

Spesso la malattia è accompagnata da significativi cambiamenti nel midollo spinale. L'area delle corna anteriori è interessata, così come la regione lombare e cervicale, che viola la conduzione nervosa del midollo spinale.

Sintomi della malattia

In una percentuale maggiore di casi, la malattia di Charcot colpisce gli uomini.

Il manifesto della malattia di solito si riferisce all'età di 15 - 30 anni. Molto raramente, la malattia si sviluppa nel periodo prescolare.

L'esordio della malattia è caratterizzato da tali manifestazioni come debolezza nei muscoli, rapida stanchezza alle gambe. I pazienti non possono stare in un posto e ridurre la tensione nei muscoli iniziano a segnare il tempo su un punto.

  • la forma delle dita dei piedi è piegata, come un martello;
  • ridotta sensibilità alle gambe e ai piedi;
  • crampi muscolari agli arti inferiori e all'avambraccio;
  • una persona non può muovere le sue gambe in direzione orizzontale;
  • manifestazioni come caviglie slogate e fratture nei piedi sono comuni;
  • perdita di sensibilità: l'incapacità di distinguere vibrazioni, tatto freddo e caldo;
  • violazione delle lettere;
  • violazione delle capacità motorie: il paziente non può allacciare un bottone.

La degenerazione primaria colpisce i muscoli delle gambe e dei piedi in modo simmetrico. Anche i muscoli della regione tibiale sono atrofizzati. Nel corso di tali processi, la forma della gamba si restringe nettamente nelle regioni distali.

I piedi sembrano una forma di bottiglia rovesciata. In un altro modo sono chiamati "gambe di cicogna". C'è una deformazione dei piedi. La paresi nei piedi modifica in modo significativo la natura dell'andatura.

Il paziente non può calpestare i piedi e alzare le gambe. Tale passeggiata è chiamata steppage, che dall'inglese significa "cavallo da lavoro".

Pochi anni dopo l'inizio della degenerazione dei piedi, la malattia viene rilevata nelle parti distali delle mani, così come nei piccoli muscoli delle mani.

Le mani del paziente diventano simili alle mani storte di una scimmia. Il tono muscolare è debole. I crampi tendinei hanno una manifestazione irregolare.

Il sintomo patologico di Babinski è notato. Il livello dei riflessi di Achille diminuisce notevolmente. Solo i riflessi del ginocchio e i riflessi dei tre e bicipiti della spalla rimangono intatti per lungo tempo.

Si notano tali disturbi trofici quali iperidrosi e arrossamento delle mani e dei piedi. L'intelletto del paziente, di regola, non soffre.

Gli arti prossimali non sono soggetti a cambiamenti degenerativi. Il processo atrofico non si estende ai muscoli del corpo, del collo e della testa.

L'atrofia totale dei muscoli delle gambe porta a una disfunzione del piede.

È interessante notare che, nonostante la pronunciata degenerazione dei muscoli, i pazienti possono mantenere la capacità di lavorare per qualche tempo.

Diagnosi della malattia

La diagnosi si basa sullo studio della genetica del paziente e delle caratteristiche della malattia. Il medico dovrebbe chiedere attentamente i sintomi e la storia della malattia, esaminare il paziente.

I riflessi neuronali e muscolari sono sicuramente controllati. Per questi scopi, l'EMG viene utilizzato per registrare gli indici di conduzione nervosa.

Assegnato a un test del DNA e completato il conteggio del sangue. Se necessario, viene eseguita una biopsia della fibra nervosa.

Malattia simile L'atassia di Friedreich ereditaria ha sintomi e un approccio di trattamento simili. Cosa hai bisogno di sapere sulla malattia?

Approccio di trattamento

Il trattamento viene effettuato in accordo con i sintomi disponibili di amiotrofia neurale di Charcot Marie Tuta. Gli eventi sono completi e per tutta la vita.

È importante ottimizzare gli indicatori funzionali di coordinazione e mobilità del paziente. Le misure terapeutiche dovrebbero mirare a proteggere i muscoli indeboliti dalle lesioni e ridurre la sensibilità.

I parenti del paziente dovrebbero aiutarlo in ogni modo nella lotta contro questa malattia. Dopo tutto, il trattamento viene effettuato non solo nelle istituzioni mediche, ma anche a casa.

Tutte le procedure prescritte devono essere rigorosamente seguite e eseguite quotidianamente. Altrimenti, non ci saranno risultati di trattamento.

Il trattamento per l'amiotrofia comprende una serie di metodi:

  • fisioterapia;
  • terapia occupazionale;
  • esercizio complesso;
  • dispositivi speciali di supporto per i piedi;
  • solette ortopediche per correggere un piede deformato;
  • cura dei piedi;
  • consulenza regolare con il medico curante;
  • l'uso della chirurgia ortopedica;
  • iniezioni di vitamine del gruppo B;
  • la nomina di vitamine E, A, C.
  1. Nelle lesioni amiotrofiche, viene compilata una certa dieta. È dimostrato mangiare cibi con contenuto proteico completo, i pazienti aderiscono alla dieta di potassio, dovrebbero consumare più vitamine.
  2. In caso di natura regressiva del decorso della malattia, i bagni di fango, radon, conifere, solfuri e idrogeno solforato sono prescritti in parallelo con i suddetti mezzi. La procedura di elettroforesi viene utilizzata per stimolare le divisioni periferiche dei nervi.
  3. In caso di disturbi della mobilità delle articolazioni e deformità scheletriche, viene mostrata la correzione dell'ortopedico.

Sono necessarie conversazioni psicoterapeutiche per alleviare lo stato emotivo della persona malata.

La base del trattamento è l'uso di strumenti che contribuiscono al miglioramento degli indicatori trofici e alla trasmissione di impulsi lungo le fibre nervose.

Trattamento farmacologico

A tale scopo, viene mostrato l'uso di tali farmaci, come ad esempio:

  • acido glutammico;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimolanti di ormoni anabolici;
  • ricorrono spesso all'uso di adenosina trifosfato, cocarbossilasi, cerebrolizina, riboxina, fosfato, carnitina cloruro, metnonina, leucina;
  • buoni risultati sono ottenuti mediante l'ottimizzazione della microcircolazione del sangue: acido nicotinico, xantinolo, nicotinato, nicoshpane, pentossifillina, parmidina;
  • Per migliorare la conduttività nei nervi, vengono prescritti farmaci anticolinesterasici: galantamina, ossazile, piridostigmina bromuro, stefaglabrina solfato, amiridina.

Complicazioni della malattia

Il risultato può essere una perdita assoluta della capacità di camminare. Si possono notare manifestazioni quali perdita di tatto e anche sordità.

Prevenzione delle malattie

La prevenzione consiste nel chiedere consiglio a un genetista. I vaccini contro l'encefalite da polio e da zecche dovrebbero essere somministrati in tempo.

La prevenzione dello sviluppo della precoce deformità del piede porta comode scarpe ortopediche.

I pazienti devono visitare uno specialista delle malattie del piede, un podologo che possa prevenire i cambiamenti nel trofismo dei tessuti molli nel tempo e, se necessario, prescrivere un'appropriata terapia farmacologica.

Le difficoltà nel camminare possono essere corrette indossando bretelle speciali (ortesi del piede caviglia). Possono controllare la flessione delle gambe e delle gambe inferiori dal lato posteriore, eliminare l'instabilità dell'articolazione della caviglia e migliorare l'equilibrio del corpo.

Tale dispositivo consente al paziente di muoversi senza l'aiuto di altri e previene cadute e lesioni indesiderate. I blocchi del piede sono usati per la sindrome del piede cadente.

Il sistema di misure per aiutare i malati e le loro famiglie "un mondo senza la malattia di Charcot, Marie Tuta" è ampiamente sviluppato all'estero.

Ci sono varie organizzazioni specializzate, società e fondazioni. Lavoro di ricerca condotto costantemente sulla ricerca di nuovi metodi di trattamento di questa malattia.

Sfortunatamente, non esistono istituzioni simili sul territorio della Federazione Russa, ma la ricerca nel campo della ricerca e della ricerca di metodi di trattamento ottimali è condotta abbastanza attivamente.

Tali programmi funzionano negli istituti di ricerca di Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov e Tomsk.

Malattia di Charcot-Marie-Tuta - sintomi e trattamento

Tra le varie patologie del sistema nervoso, che influenzano negativamente il funzionamento dei muscoli scheletrici e del midollo spinale, un posto speciale è occupato da malattie ereditarie. Questo è un gruppo abbastanza ampio di malattie eterogenee (eterogenee) che possono verificarsi a causa di cambiamenti irreversibili nelle cellule del corpo (ad esempio, la sindrome di Down), o di eventuali disturbi a livello genetico. L'ultimo gruppo di malattie nervose ereditarie è una malattia piuttosto rara, la malattia di Charcot-Marie-Tut.

Caratteristiche di sviluppo

Con questa patologia ereditaria, che è anche chiamata atrofia muscolare neurale, il sistema nervoso periferico è danneggiato a causa della mutazione genetica. La malattia può svilupparsi in due direzioni. Con la mutazione di tipo 1, la velocità di trasmissione degli impulsi nervosi cambia significativamente a causa del danneggiamento dei gusci dei nervi mielinici. Con il secondo tipo di mutazione, la velocità, il numero e la forza della trasmissione degli impulsi nervosi si riduce significativamente a causa della sconfitta di alcune sezioni dei nervi stessi. In entrambi i tipi di mutazioni genetiche, il lavoro dei muscoli motori è compromesso.

Esperti nel campo della genetica notano che la malattia di Charcot-Marie-Tuta può essere trasmessa in tre tipi di eredità - autosomica recessiva, autosomica dominante, nonché legata al cromosoma X femminile. Una caratteristica di questa patologia è l'esaurimento dei muscoli gastrocnemio e delle estremità distali (dita). Il nome della malattia era in onore dei medici francesi Jean Charcot, Pierre Marie e del neurologo britannico Howard Henry Tut. A proposito, Jean Charcot era uno dei mentori del giovane Sigmund Freud.

sintomi

I primi segni della malattia di Charcot-Marie-Tuta iniziano a manifestarsi in 10 o 20 anni. In un'età più tarda, la malattia praticamente non si verifica. I primi sintomi di questa patologia ereditaria sono: deformità dei piedi, difficoltà di inflessione delle dita dei piedi, affaticamento dei muscoli degli arti inferiori durante la corsa, lunghe camminate o stress statico.

In futuro, la malattia progredisce, i cambiamenti patologici stanno gradualmente aumentando. I muscoli delle gambe iniziano ad atrofizzarsi, i piedi si abbassano e si deformano. L'atrofia si diffonde dalla punta delle dita (periferia) al centro del corpo. Le cosce diventano come "bottiglie rovesciate" e i muscoli delle gambe assottigliati sembrano "gambe di cicogna". L'andatura di una persona cambia, diventa "gallo". Il paziente è difficile da spostare, il che crea ulteriori difficoltà nella scelta delle scarpe.

Nel tempo, la mobilità delle articolazioni della caviglia diminuisce ancora di più, una persona non può accovacciarsi su un piede pieno. Allo stesso tempo si formano sintomi concomitanti: contrazioni muscolari dolorose degli arti inferiori, formicolio, intorpidimento, parestesia ("pelle d'oca strisciante"), diminuzione della sensibilità alla temperatura, vibrazione e altri stimoli. Il sistema nervoso vegetativo risponde con eccessiva sudorazione e colore bluastro della pelle delle dita. A prima vista, i sintomi elencati sembrano spaventosi. Tuttavia, la malattia progredisce lentamente, con la maggioranza dei pazienti che mantiene la capacità di muoversi autonomamente.

trattamento

Il trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tuta ha lo scopo di aumentare la conduttività degli impulsi nervosi e migliorare la mobilità muscolare. Per stimolare l'attività muscolare, al paziente vengono prescritti Phosphaden, Riboxin, Cerebrolysin, Leucina, adenosina trifosfato e acido glutammico. Per migliorare la microcircolazione del sangue applicare Parmidin, Pentoksifillin, Nikoshpan, acido nicotinico. La conduttività degli impulsi nervosi viene aumentata utilizzando tali farmaci anticolinesterasici come Amiridina, Oksazil, Galantamina, Stafaglabrina solfato. Utilizzare anche complessi minerali vitaminici, a volte prescritti corsi brevi di ormoni anabolici.

Oltre alla terapia farmacologica, il trattamento delle deformità delle ossa e delle articolazioni. Il paziente viene inviato per massaggi, fisioterapia e procedure fisioterapeutiche: ultrasuoni, elettroforesi, ozocerite, correnti diadinamiche, stimolazione elettrica del nervo, ossigenoterapia, idrogeno solforato e bagni di radon, applicazioni di fango. Il trattamento di malattie neuromuscolari ereditarie progressive, di regola, è lungo, complesso e individuale.

La malattia di Charcot-Marie-Tuta non può essere completamente guarita, ma non è pericolosa per la vita. Per lo più le persone hanno difficoltà serie a camminare, ma la maggior parte dei pazienti fa a meno della sedia a rotelle. Se segui tutte le raccomandazioni del medico curante, puoi ottenere una remissione stabile e migliorare significativamente la qualità della vita.

Malattia di Charcot-Marie-Tuta - neuropatia ereditaria

La malattia di Charcot-Marie-Tut è un tipo di neuropatia in cui soffrono sia la funzione motoria delle fibre nervose sia la funzione sensoriale. Motivo: demielinizzazione dei nervi che trasmettono impulsi elettrici ai muscoli o li prendono dai recettori sensibili. Questa è una malattia ereditaria con un tipo di trasmissione autosomica dominante. Codice G60.0 secondo la classificazione internazionale delle malattie.

Questa patologia è caratterizzata dall'atrofia dei muscoli degli arti superiori e inferiori e dall'aspetto delle deformità dei piedi e delle gambe, delle cosce. Anche la sensibilità soffre. La malattia di Charcot si verifica più spesso negli uomini. Può manifestarsi dopo aver subito neuroinfezioni o ferite. La malattia è incurabile, ma il trattamento allevia la condizione dei pazienti.

Sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tuta

Per la malattia di Charcot, i sintomi sono i seguenti:

  1. Debolezza degli arti inferiori e superiori. E c'è una simmetria dei lati destro e sinistro.
  2. Atrofia dei muscoli delle gambe: la loro forma diventa a forma di bottiglia. I piedi sono come piedi artigliati, come le mani.
  3. I riflessi tendinei sono assenti o fortemente indeboliti.
  4. Violazione di atti di deglutizione e masticare cibo, articolazione (la parola soffre).
  5. Perdita di sensazioni come calze o guanti.
  6. Possibile compromissione dell'udito, della vista, della respirazione.
  7. Dolore muscolare dopo l'esercizio.

Notevole è l'aspetto di un paziente affetto da morbo di Charcot (foto): i piedi e le mani in pazienti con malattia di Charcot-Marie sono deformati dolcemente. L'altezza dei piedi è elevata, a causa della mancanza di innervazione dei muscoli flessori e dei muscoli estensori delle dita. Le dita dei piedi sono molotoseobraznye.

A causa dell'atrofia dei muscoli del polpaccio sullo sfondo del normale sviluppo e del tono muscolare delle cosce, le gambe dei pazienti assomigliano a quelle invertite. Camminare autonomamente è difficile, i pazienti camminano, di regola, in punta di piedi. Per questo motivo, aumenta il carico sulle articolazioni, in particolare l'anca. L'acetabolo, a cui è attaccata la testa del femore, può usurarsi.

Atrofia e perdita di sensibilità degli arti superiori si sviluppa più tardi - dopo 10 anni dall'esordio della malattia. All'inizio, la patologia colpisce solo le gambe, in particolare le gambe. Per la malattia di Charcot-Marie, le curvature spinali del tipo di lordosi o cifosi, la cifoscoliosi possono anche essere sintomi. Ciò è dovuto a una violazione dell'innervazione dei muscoli della schiena e della colonna vertebrale, nonché delle peculiarità dell'andatura, in cui vi è un maggiore carico sulla colonna vertebrale.

Nei pazienti con questa patologia, tutti i nervi, inclusi quelli cranici, responsabili della parola, della masticazione, della deglutizione e della vista, possono essere influenzati. Con la demielinizzazione dei nervi cranici, l'assunzione di cibo può essere difficile a causa della violazione dell'innervazione dei muscoli del palato molle. Con lo sforzo fisico prolungato negli arti colpiti si verifica dolore.

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Cause di patologia

La malattia di Charcot-Marie-Tuta è causata da un difetto nel gene PMP22 responsabile della sintesi delle proteine ​​neuronali, che si trova sul cromosoma 17p22. L'impulso allo sviluppo della patologia sono i cambiamenti immunologici, la neuroinfettiva (virus dell'herpes). Nella malattia di Charcot, la guaina mielinica e gli assoni delle cellule nervose, attraverso i quali l'impulso viene trasmesso da una cellula all'altra, sono influenzati. Di conseguenza, le fibre nervose diventano nude e non trasmettono più normalmente un segnale. Questo si manifesta nella riduzione e quindi nella perdita della sensibilità della pelle e della sensazione dell'arto con la sconfitta dei nervi sensoriali.

Esistono due tipi principali di malattia di Charcot-Marie-Tut:

In presenza di patologia degli assoni, la demielinizzazione dei nervi si sviluppa dopo un po 'di tempo, cioè esponendolo, privando il guscio protettivo, che fornisce l'isolamento di un impulso elettrico. Se la neuropatia è causata dalla demielinizzazione, la funzione assonale nella trasmissione del segnale nervoso è compromessa.

Diagnosi della malattia di Charcot

Per stabilire una malattia di Charcot-Marie-Tuta, è necessario un appello a un neurologo. Sondaggi che devono passare:

  1. Elettromiografia per determinare il tono muscolare e la velocità del segnale nervoso.
  2. Analisi genetica
  3. Biopsia: assunzione di materiale dei nervi periferici per confermare la patologia con un assone o demielinizzazione.

Condurre una diagnosi differenziale con le seguenti malattie:

  • polineuropatia paraproteinemica;
  • miopatia distale Govers-Welander;
  • polineuropatia con intossicazione (insufficienza renale, avvelenamento da metalli pesanti);
  • polineuropatia demielinizzante cronica;
  • miastenia grave

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trattamento

Quando si effettua una diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tut, il trattamento viene effettuato con l'aiuto di vitamine neurotropiche, energia significa mantenere il metabolismo nel tessuto muscolare. Inoltre prescritto farmaci per migliorare la condotta dell'impulso nervoso e farmaci anabolizzanti. I pazienti richiedono mezzi ortopedici per garantire la mobilità. Queste sono sedie a rotelle, camminatori. Mostrando massaggio, riflessologia, terapia fisica, elettromiostimolazione.

Nel trattamento della malattia Charcot ha usato tali droghe energetiche come ATP, Riboxin. Utilizzare i minerali: potassio, calcio, magnesio per migliorare la trasmissione dell'impulso. Vitamine, effetti benefici in neuropatia: vitamina B1, niacina, cianocobalamina, acido folico. Ci sono droghe complesse: neuromultivite, Kombilipen, Milgamma.

Per migliorare la trasmissione degli impulsi nervosi e migliorare il tono muscolare usato farmaci che bloccano la distruzione di acetilcolina nelle terminazioni nervose. Questi sono i cosiddetti inibitori dell'acetilcolinesterasi: Prozerina (Neostigmina), Galantamina, Kalimin. Se la deglutizione è compromessa, i farmaci vengono somministrati per via intramuscolare.

Per migliorare il trofismo tissutale e la microcircolazione, viene prescritta pentossifillina. La cerebrolysina ottimizza il metabolismo nelle cellule nervose. Per il trattamento dei processi atrofici nei muscoli, vengono utilizzati ormoni anabolizzanti steroidei (Retabolil, Methandrostenolol).

La malattia di Charcot è incurabile, ma rivolgersi a un neurologo migliorerà la qualità della vita. I preparativi per il trattamento di questo tipo di neuropatia sono in grado di combattere la distrofia muscolare.

Metodi di trattamento e segni della malattia di Charcot Mari Muls, amyotrophy neurale

La malattia di Charcot può riferirsi a diverse malattie, chiamate per esempio Jean-Martin Charcot:

  • Sclerosi laterale amiotrofica, una malattia muscolare degenerativa nota come malattia di Lou Gehrig;
  • Sindrome di Charcot-Marie-Tuta, una malattia demielinizzante ereditaria del sistema nervoso periferico;
  • Artropatia neuropatica, progressiva degenerazione di un'articolazione del peso, nota anche come malattia di Sharkot o artropatia di Charcot.

L'amiotrofia neutra dei muti di Charcot Mari (CMT) è un gruppo di disordini in cui sono colpiti i nervi periferici motori o sensoriali. Questo porta alla debolezza muscolare, atrofia, perdita sensoriale. I sintomi si manifestano prima sulle gambe, poi sulle braccia.

Le cellule nervose nelle persone con questo disturbo non possono inviare correttamente segnali elettrici a causa di anomalie nell'assone del nervo o nella sua guaina mielinica. Mutazioni specifiche di geni sono responsabili della funzione anormale dei nervi periferici. Ereditato da modalità autosomica dominante, autosomica recessiva, legata all'X.

sintomi

I sintomi della malattia di Charcot Marie iniziano gradualmente durante l'adolescenza, ma possono iniziare prima o poi. In quasi tutti i casi, le fibre nervose più lunghe sono principalmente interessate. Col passare del tempo, le persone colpite perdono la capacità di usare correttamente le gambe e le braccia.

I sintomi comuni includono:

  • ridotta sensibilità al calore, al tatto, al dolore;
  • debolezza muscolare degli arti;
  • problemi con abilità motorie fini;
  • camminata traballante;
  • perdita di massa muscolare della parte inferiore della gamba;
  • frequenti cadute;
  • alto arco di piede o piede piatto.

I riflessi possono essere persi. La malattia sta lentamente progredendo. Le vittime possono rimanere attive per molti anni e vivere una vita normale. Nei casi più gravi, la respirazione difficoltosa accelera la morte.

motivi

Le malattie genetiche sono determinate da una combinazione di geni per un particolare tratto che si trova su cromosomi derivati ​​dal padre e dalla madre.

Una persona che ha ricevuto un gene normale e uno della malattia è un portatore, ma di solito non mostra sintomi.

  • Il rischio per due genitori che portano il gene difettoso ai bambini è del 25%.
  • Avere un vettore bambino -50%.
  • La possibilità per un bambino di ottenere geni normali è del 25%.

Il rischio è lo stesso per uomini e donne.

Disturbi genetici dominanti si verificano quando è necessaria solo una copia del gene anormale per far apparire la malattia. Il gene anormale può essere ereditato da entrambi i genitori o essere il risultato di una nuova mutazione (cambiamento del gene).

  • Il rischio di trasmettere un gene anormale da un genitore infortunato alla prole è del 50% per ogni gravidanza, indipendentemente dal sesso del bambino.

Le malattie genetiche dominanti legate all'X sono causate da un gene anormale sul cromosoma X. Gli uomini con un gene anormale soffrono più delle donne.

La neuropatia ereditaria è divisa in diversi tipi, chiamati CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX.

È la forma dominante del disturbo in cui i tassi di conduzione nervosa sono lenti. Più comune di CMT2. Causato da geni anomali che sono coinvolti nella struttura e nella funzione della mielina. È ulteriormente suddiviso in CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X in base a specifiche anomalie.

  1. CMT1A appare a causa della duplicazione del gene PMP22, che si trova sul cromosoma 17 a 17p11.2. È il tipo più comune
  2. CMT1B è causato da anomalie nel gene MPZ sul cromosoma 1 a 1q22.
  3. CMT1C appare dalle anomalie SIMPLE situate sul cromosoma 16 a 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D è l'anomalia EGR2 localizzata a 10 a 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X deriva dalle mutazioni GJB1 (Xq13.1), codifica per la proteina connessina32.

È una forma autosomica dominante del disturbo in cui i tassi di conduzione nervosa sono solitamente normali o leggermente più lenti del solito. Causato da geni anormali coinvolti nella struttura e nella funzione degli assoni. Ulteriore suddivisione in CMT2A-2L basata su mutazioni.

  1. CMT2A è il più comune ed è dovuto a errori MFN2 localizzati sul cromosoma 1, in 1p36.2.
  2. CMT2B da mutazioni RAB7 sul cromosoma 3 a 3q21.
  3. CMT2C è causato da un genoma sconosciuto a 12-12q23-34.
  4. CMT2D GARS errori, 7 - 7p15.
  5. CMT2E da NEFL, che si trova a 8 - 8p21.
  6. Errore del gene CMT2F HSPB1.
  7. Mutazioni CMT2L HSPB8.

DI-CMT intermedio dominante. È così chiamato per via del tasso di conduzione "intermedio", l'incertezza sul fatto che la neuropatia sia assonale o demielinizzante. È noto che le mutazioni dominanti in DMN2 e YARS causano questo fenotipo.

Chiamata anche malattia di Dejerin Sottas, gli individui con questo disturbo hanno una mutazione in uno dei geni responsabili di CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Forma autosomica recessiva dello stato. È suddiviso in CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A è causato da anomalie GDAP1. Il gene si trova sul cromosoma 8 a 8q13-q21.
  2. CMT4B1 è l'anomalia MTMR2 a 11-11q22.
  3. CMT4B2 da anomalie SBF2 / MTMR13, alle 11 su 11p15.
  4. Errori CMT4C KIAA1985, sul cromosoma 5 - 5q32.
  5. Mutazioni CMT4D NDRG1, sul cromosoma 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, noto anche come neuropatia ipomielica congenita. Si verifica dall'anomalia EGR2, a 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. Anomalie del PRX CMT4F, sul cromosoma 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 errori.
  9. Mutazioni CMT4J FIG4.

Tuttavia, la maggior parte dei casi di CMT2 non sono causati da mutazioni di queste proteine, quindi molte cause genetiche non sono state ancora scoperte.

È la forma dominante correlata all'X della malattia. CMT1X rappresenta circa il 90% dei casi. La proteina specifica responsabile del restante 10% CMTX non è stata ancora identificata.

CMT2 autosomica recessiva si verifica a causa di mutazioni LMNA, GDAP1.

Popolazioni affette

I sintomi della malattia di Charcot iniziano gradualmente nell'adolescenza, nella prima età adulta o nella mezza età. La condizione colpisce allo stesso modo uomini e donne. La neuropatia ereditaria è la malattia neurologica ereditaria più comune. Poiché spesso non viene riconosciuto, diagnosticato erroneamente o diagnosticato molto tardi, il vero numero di individui affetti non è definito con precisione.

Violazioni correlate

Nelle neuropatie ereditarie sensoriali e autonome in caso di malattia di Charcot Mariotus, i neuroni sensoriali (possibilmente vegetativi) e gli assoni sono colpiti. Le mutazioni dominanti e recessive causano disturbi ereditari.

Le neuropatie motorie ereditarie sono predominanti o sono ereditate in modo recessivo. Spesso le fibre sensoriali rimangono intatte. Alcune specie sono accompagnate da mielopatia.

Amyotrophy neuralgico ereditario

La neuropatia ereditaria del plesso brachiale è una malattia genetica autosomica dominante. Le vittime subiscono un improvviso insorgere di dolore o debolezza alla spalla. I sintomi iniziano spesso durante l'infanzia, ma possono verificarsi a qualsiasi età.

A volte c'è una perdita sensoriale. Il recupero parziale o completo è spesso osservato. I sintomi possono essere ripetuti nello stesso o nell'arto opposto. Le caratteristiche fisiche rilevate in alcune famiglie includono bassa statura e occhi ravvicinati.

Neuropatia ipomielica congenita (CHN)

Disturbo neurologico presente alla nascita. Sintomi principali:

  • problemi respiratori;
  • debolezza dei muscoli e incoerenza dei movimenti;
  • scarso tono muscolare;
  • mancanza di riflessi;
  • difficoltà a camminare;
  • incapacità di sentire o spostare parte del corpo.

Sindrome di Refsum

Malattia da accumulo di acido fitanico. È una rara malattia genetica recessiva del metabolismo dei grassi (lipidi). Caratterizzato da:

  • neuropatia periferica;
  • mancanza di coordinazione muscolare (atassia);
  • pigmento retina (RP); la sordità;
  • cambiamenti nelle ossa e nella pelle.

La malattia si manifesta con un notevole accumulo di acido fitanico nel plasma sanguigno e nei tessuti. Il disturbo deriva dall'assenza di idrossilasi dell'acido fitanico, un enzima necessario per il metabolismo. Viene trattato con una dieta lunga senza acido fitanico.

Neuropatia amiloide familiare

Ereditato ereditario autosomico. Caratterizzato da accumuli anormali di amiloide nei nervi periferici. La maggior parte dei casi deriva dalla mutazione del gene TTR. Codifica una proteina transtiratina nel siero. Le mutazioni dominanti dell'APOA1 sono una causa rara.

Neuropatia ereditaria con pressione responsabile (HNPP)

Una malattia rara, ereditata in modo autosomico dominante. L'HNPP è caratterizzato da neuropatie focali in aree di compressione (neuropatia peroneale sulla fibula, gomito al gomito e mediana sul polso). HNPP deriva da anomalie di una delle due copie di PMP22 sul cromosoma 17 - 17p11.2.

Neuropatia periferica

Fa parte di 100 sindromi ereditarie, sebbene di solito sia annebbiato da altre manifestazioni. La disassellinazione degli assoni periferici è una caratteristica. Sindromi associate a neuropatie assonali sono ancora più comuni.

Diversi tipi di paraplegia spastica ereditaria hanno neuropatia assonale, inclusi assoni motori e sensoriali o solo assoni motori. La neuropatia assonale è un sintomo di molti atassia ereditaria.

diagnostica

La diagnosi della malattia di Charcot è difficile. La diagnosi è basata su sintomi fisici, storia familiare, studi clinici. Gli studi clinici comprendono la misurazione della velocità di conduzione nervosa (NCV), elettromiogramma (EMG), che registra l'attività elettrica dei muscoli.

Il test genetico molecolare è attualmente disponibile per CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

trattamento

I metodi di trattamento della malattia di Charcot Mari sono sintomatici, di supporto. Poiché non esiste una cura, è importante ridurre al minimo o interrompere i sintomi. I metodi completi includono:

  • terapia fisica;
  • scarpe ortopediche;
  • supporti per le gambe;
  • operazione di correzione della deformazione.

Ulteriore aiuto psicologico, allevia il dolore e il disagio, migliora la qualità generale della vita. La consulenza professionale che spiega la progressione del disturbo è utile per i pazienti giovani.

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intervista

Neuropatia ereditaria metodi di trattamento Charcot Marie Tuta

Neuropatia ereditaria Charcot-Marie-Tooth (CMT) è il più comune da polineuropatie ereditarie. C'è stata una revisione del campo dei metodi non farmacologici.

Ecco i principi del trattamento fisico. Per la prima volta gli autori del paziente sono stati trattati per la prima volta. Parole chiave: neuropatia ereditaria (CMT), trattamento non farmacologico, malattie neuromuscolari ereditarie, fisioterapia, massaggio, esercizi fisici adattati.

L'amiotrofia neurale Charcot-Marie-Tut è una malattia ereditaria cronica progressiva con una lesione del sistema nervoso periferico, con conseguente atrofia muscolare delle gambe distali e quindi delle braccia. Insieme con atrofia, hypeesthesia ed estinzione dei riflessi tendinei, si osservano contrazioni muscolari fascicolari. Le misure diagnostiche comprendono elettromiografia, elettroneurografia, consulenza genetica e diagnostica del DNA, biopsie muscolari e nervose. Trattamento sintomatico - corsi di terapia vitaminica, anticolinesterasica, terapia metabolica, antiossidante e microcircolatoria, terapia fisica, massaggio, fisioterapia e idroterapia.

Neuropatia ereditaria Charcot Marie Tuta

Neuropatia ereditaria Charcot-Marie-Tuta: opportunità di cura e riabilitazione

Riepilogo: La neuropatia ereditaria di Charcot - Marie - Tuta (HHTBT) è la forma più comune di polineuropatia ereditaria. Questo articolo fornisce una panoramica degli sviluppi nazionali ed esteri disponibili nel campo dei metodi di trattamento non farmacologici di HH-SMT negli ultimi 10 anni. Vengono presentati i moderni principi del trattamento fisioterapico utilizzando fattori fisici naturali e preformati, l'organizzazione di classi di cultura fisica terapeutica, raccomandazioni sul trattamento di sanatorio e spa. Per la prima volta, gli autori hanno modificato gli standard di trattamento non farmacologico dei pazienti con NNSHMT tenendo conto della gravità, del tipo di malattia, dei dati elettromiografici e dello stato vegetativo iniziale del paziente.

Epidemiologia.

La prevalenza di NNSMT nella Federazione Russa varia da 7,14 a 13,3 per 100.000 abitanti in diverse regioni e costituisce circa l'80% di tutte le neuropatie ereditarie.

Le differenze nei dati epidemiologici sono dovute all'eterogeneità di questa malattia. Ciò significa che la forma clinica della malattia può essere dovuta a mutazioni in diversi loci o alleli multipli in un locus. L'eterogeneità genetica di NSHDMT causa il polimorfismo clinico di questa malattia in portatori di mutazioni dello stesso gene, spiega il diverso tipo di ereditarietà, caratteristiche dei cambiamenti elettroneuromiografici.

Classificazione NNSHMT.

Al momento, tenendo conto degli studi neurologici e istopatologici, ci sono due forme principali della malattia: demielinizzante (CMT1) e assonale (CMT2). È anche nota una forma intermedia con segni sia di ShMT1 che di ShMT2, la forma spinale di ShMT con coinvolgimento nel processo patologico del midollo spinale.

Circa il 70% dei casi clinici della malattia rappresenta il tipo HNSMT. La forma legata alla X della malattia rappresenta circa il 10-20% di tutti i casi di NNSMT. Attualmente, più di 25 loci sono stati isolati, sono stati identificati più di 30 geni che sono la causa di HHBMT. I dati sulle peculiarità del corso di vari tipi di NSHDT consentono di determinare le tattiche di trattamento.

L'NNSHMT colpisce tutte le razze e le nazionalità senza età e differenze di genere, ma più spesso sono colpite persone di età giovane e in età lavorativa (20-30 anni). Nonostante i significativi progressi nello studio dei meccanismi genetici molecolari delle malattie neuromuscolari ereditarie, specifici geni mutanti e le loro proteine, la progressione della malattia con lo sviluppo di complicazioni disabilitanti motorie e la mancanza di un trattamento efficace nei pazienti con NNSMT porta ad una significativa diminuzione della qualità della vita.

Reclami.

La principale lamentela presentata dai pazienti è il dolore parossistico del tipo di crampi a breve termine nei muscoli del polpaccio (i cosiddetti "crampi"), aggravato dopo uno sforzo fisico prolungato, durante la notte; difficoltà a camminare e deformità progressive del piede che limitano maggiormente le capacità motorie. Alcuni pazienti sperimentano deficit sensoriali a livello di braccia e gambe sotto forma di perdita di sensibilità al dolore, intorpidimento, bruciore, formicolio o lamento del cosiddetto dolore "gottoso" nelle articolazioni della caviglia, stanchezza cronica.

Clinica.

La malattia inizia con una lesione delle estremità distali.

I sintomi della malattia di solito si sviluppano nella seconda decade di vita (12-15 anni), tuttavia, ci sono forme con un esordio precoce (6-7 anni). Quanto prima si manifesta la malattia, tanto più difficile è. Ci sono forme con un esordio precoce all'età di 3-5 anni, che sono accompagnate da lesioni del sistema bronco-polmonare, analizzatore acustico e visivo, intestino, vescica.

All'esame si rivelano l'ipotrofia simmetrica dei muscoli del dorso dei piedi, i muscoli peroneali, le deformità dei piedi: un aumento del fornice con deformazione a martello delle dita di entrambi i piedi ("piede di Friedreich"). Come risultato di una lesione degli estensori e dei rapitori, il piede si blocca, il paziente ha una caratteristica andatura - steppage. I muscoli della gamba sono coinvolti nel processo nelle fasi successive della malattia. Stinchi nettamente diluiti con muscoli della coscia ben conservati conferiscono alla gamba un aspetto distintivo di gambe cicogna o una bottiglia rovesciata. I riflessi di Achille sono generalmente ridotti o assenti, mentre i riflessi più prossimali rimangono intatti. Di solito dopo 5-10 anni dall'inizio della malattia, i piccoli muscoli delle mani, così come i muscoli dell'avambraccio, iniziano ad atrofizzarsi, con il risultato che il pennello assume la forma di una zampa di scimmia. A causa della debolezza dei muscoli delle mani, principalmente dei flessori, alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di dispositivi diversi per migliorare l'adattamento domestico - "apri", bottoni su vestiti invece di bottoni, indicatori di direzione, maniglie delle porte e altri ausili [4-7]. Nei casi gravi di deformità della mano, è indicata l'ortesi. La longevità e l'intelletto non sono influenzati da NNShMT.

Le complicanze frequenti di HSPW sono dislocazioni della caviglia, distorsione della caviglia e fratture. Per supportare il piede pendente, migliorare le funzioni di supporto degli arti inferiori, i pazienti del NNSHMT necessitano di prodotti ortopedici aggiuntivi: articolazioni della caviglia e del ginocchio e quando si applica una deformità scoliotica - correttori di posizione.

In alcuni pazienti con debacle ad insorgenza precoce di HHShMT, i cambiamenti nel sistema bronco-polmonare sono frequenti: debolezza dei muscoli pettorali, che forniscono pressione espiratoria, che complica il decorso di malattie accompagnate da tosse e congestione nei polmoni.

Va notato che con NSHBT di qualsiasi tipo, i nervi periferici sono principalmente colpiti e le lesioni muscolari sono secondarie. Negli stadi successivi di NSHDMT, il tessuto muscolare si rompe (rabdomiolisi) e la sua sostituzione con fibre fibrose e grasse.

Riabilitazione e abilitazione

La riabilitazione è un sistema dinamico di componenti mediche, psicologiche e sociali interconnesse (sotto forma di determinate influenze o attività) mirate non solo a ripristinare la salute, ma anche a ripristinare completamente (mantenere) lo stato personale o sociale di un paziente o di una persona disabile [11]. Dal punto di vista di cui sopra, il termine "riabilitazione" è valido nei casi in cui l'oggetto è il primo a ammalarsi e l'effetto riabilitativo comporta il ripristino totale o parziale delle funzioni corporee compromesse, un ritorno all'attività professionale e l'integrazione di una persona seriamente malata o disabile nella società.

L'abilitazione è (da Lat Abilitatio, da Lat. Habilis - conveniente, adattativa) - misure mediche e / o sociali in relazione a persone disabili o disabili, finalizzate al loro adattamento alla vita quotidiana o professionale.

A causa della natura ereditaria della malattia, della sua progressione costante, dell'impossibilità di una cura completa e del ripristino delle funzioni perse, l'obiettivo del trattamento di HHTD è di rallentare la progressione e adattare i pazienti alla vita di tutti i giorni. In relazione a quanto sopra, è più opportuno usare il termine "abilitazione" per i pazienti con HNSMT. L'inizio del processo di abilitazione dei pazienti con HNSMT dipende dalla forma della malattia, dovrebbe iniziare dal momento dell'inizio delle manifestazioni cliniche precoci e in quei casi in cui è possibile - in assenza di sintomi della malattia - dal momento della diagnosi confermata geneticamente. Già nella fase preclinica di NNSHM, è possibile utilizzare fattori fisici e terapia fisica per ritardare il debutto delle manifestazioni cliniche della malattia. Il processo di abilitazione dei pazienti con NNSMT dovrebbe continuare l'intero periodo della vita del paziente.

Ad oggi, non esiste una chiara comprensione del ruolo dei metodi non farmacologici nel trattamento e l'abilitazione dei pazienti con HNSHMT e il loro uso scientificamente fondato in questa patologia.

La presenza di un'ampia selezione di fattori fisici consente di selezionare e regolare gli effetti terapeutici per qualsiasi paziente con NSHD.

L'obiettivo del trattamento non farmacologico è: rallentare lo sviluppo della degenerazione muscolare degenerativa; miglioramento della circolazione sanguigna regionale, aumento della forza muscolare; capacità di riserva di salute e muscoli; ridurre il rischio di lesioni (distorsioni, distorsioni, fratture), malattie delle articolazioni con conseguente sviluppo di contratture; normalizzazione dello stato vegetativo del paziente.

Nel determinare la tattica del trattamento non farmacologico di NNSHMT, i dati EMG possono essere utilizzati per stabilire il tipo preferenziale di danno del nervo periferico (assonale, demielinizzante, misto) e lo stato vegetativo del paziente.

Attualmente, i metodi di trattamento non farmacologico di NNSHMT comprendono: fisioterapia, balneoterapia, massaggio terapeutico (manuale e apparato), allenamento fisico terapeutico, trattamento ortopedico, terapia manuale, digitopressione, riflessoterapia, terapia dietetica, cultura e terapia vocale. In accordo con i compiti di abilitazione dell'NSHMP, la fisioterapia include i seguenti fattori: fattori che migliorano il metabolismo del tessuto nervoso e muscolare; metodi trophostimulating; fattori che migliorano la linfa e il flusso sanguigno regionali, la microcircolazione; fattori di conduzione neuromuscolari; fattori che normalizzano le funzioni del sistema nervoso centrale e autonomo.

L'uso dell'elettroforesi medicinale degli stimolanti metabolici migliora il metabolismo, migliora i processi riparativi del tessuto nervoso e muscolare, migliora la conduzione degli impulsi lungo il nervo, accelera la rigenerazione dei nervi danneggiati, aumenta il contenuto di ATP nei tessuti e migliora la respirazione dei tessuti. Come farmaci che migliorano il metabolismo del tessuto neuromuscolare, usare droghe di fango nativo (torba, biosens, gumisol), vitamine B1, B6].

Per il trattamento non farmacologico di NNSHMT, tutti i tipi di fanghi terapeutici sono utilizzati sotto forma di applicazioni di fango o fanghi galvanici. Gli effetti attesi della peloterapia: rallentando la distruzione della guaina mielinica dei nervi, stimolando la rimielinizzazione, come risultato - migliorando la conduzione lungo il nervo; stimolazione della crescita assonale, riduzione e prevenzione dello sviluppo di contratture dovute al fattore termico.

Al fine di migliorare la conduzione neuromuscolare nei pazienti con forma assonale NSHMT, viene utilizzata l'elettroforesi di farmaci anticolinesterasici (prozerina, galantamina, neuromedina).

Ricercatori ucraini hanno ottenuto dati sull'efficacia della neuromidina come farmaco che contribuisce al miglioramento della conduttività neuromuscolare e ad un aumento della contrattilità muscolare. Il farmaco aiuta a rallentare lo sviluppo del processo patologico nelle malattie neuromuscolari, incluso in NNSMT.

Nei casi di osteoporosi, è consigliabile assegnare l'elettroforesi del calcio alle zone segmentali della colonna vertebrale, l'elettroforesi del fosforo alla superficie posteriore delle mani e dei piedi.

Per migliorare il trofismo dei tessuti in HSS, diversi autori hanno raccomandato l'uso della terapia magnetica a bassa frequenza delle correnti diadinamiche, terapia ad amplifulsea. Quando si utilizza l'elettroterapia a bassa frequenza, la circolazione del sangue e vari tipi di processi metabolici nei muscoli interessati aumentano, il contenuto di RNA nel tessuto muscolare aumenta e vengono create condizioni per prevenire lo sviluppo di processi atrofici. Sotto l'azione della magnetoterapia a bassa frequenza, il catabolismo del glucosio e dei lipidi viene attivato, il decorso delle reazioni biochimiche intracellulari viene accelerato, la circolazione sanguigna periferica viene potenziata, la filtrazione transcapillare e il ripristino dei nervi periferici danneggiati viene accelerato. È dimostrato che il campo magnetico aumenta la mobilità dell'asoplasma delle fibre nervose. Ciò contribuisce alla formazione dei bulbi di crescita e attiva il trasporto dei complessi proteici dai corpi delle cellule nervose alla periferia lungo le linee di forza, causando la crescita direzionale dei conduttori. Sotto l'influenza della terapia magnetica, la gravità della sindrome del dolore e i disturbi vegeto-vascolari nelle estremità distali sono ridotti. L'effetto terapeutico della terapia magnetica è più pronunciato nell'area delle strutture danneggiate.

L'elettrostimolazione dei muscoli paretici ha trovato ampio uso nel trattamento delle menomazioni motorie nel NNSMT, sia nella pratica domestica che in quella straniera. Sotto l'influenza della stimolazione elettrica, viene attivato il metabolismo del tessuto muscolare, che aiuta a ripristinare la conduttività e l'eccitabilità dei nervi periferici e ad accelerarne la rigenerazione. La troficità dei conduttori nervosi aumenta, aumenta la forza dei muscoli e aumenta la loro tolleranza allo sforzo fisico. La stimolazione elettrica viene eseguita secondo il metodo classico, a seconda dei dati di elettromiografia o elettrodiagnostica.

Come metodo di irritazione delle terminazioni nervose libere, si attiva la crescita degli assoni, si applica una lieve correzione delle manifestazioni vegetative di NSHBT, la darsonvalizzazione degli arti e le zone segmentali.

Nel trattamento dell'ipotrophy muscolare e dell'atrofia, la presenza di sindrome del dolore, le correnti di interferenza sono applicate alle zone segmentali della colonna vertebrale e degli arti. Sotto l'influenza di correnti di interferenza, aumentano l'eccitabilità elettrica e l'attività dei muscoli bioelettrici, migliora la circolazione sanguigna periferica e il trofismo tissutale, di conseguenza diminuiscono il dolore, aumentano la mobilità articolare e E. Restrizione dei processi degenerativo-distrofici [. Una caratteristica speciale della terapia di interferenza è la sua buona tolleranza, che ne consente l'uso negli anziani.

Per migliorare i processi riparativo-rigenerativi nel tessuto nervoso, diversi autori raccomandano l'uso degli ultrasuoni. È noto che ad una dose di suono di 1 W / cm2, il citoplasma delle cellule fa un rapido movimento circolare, che intensifica i processi fisiologici nella cellula, e questo a sua volta porta ad un effetto biologico positivo. Nel tessuto nervoso, questo fenomeno si manifesta nei cambiamenti nel contenuto di mucopolisaccaridi, nella struttura delle guaine mieliniche e nell'accelerazione della mielinizzazione degli assoni in crescita.

Nelle fasi successive di NSHD, la formazione di deformità e contratture delle articolazioni delle mani e dei piedi è caratteristica. Per il trattamento delle contratture in combinazione con la terapia fisica, vengono utilizzate applicazioni di paraffina o ozokeritiche sulle articolazioni interessate, così come dal tipo di "guanti" e "calze" alti, tuttavia, è necessario tenere conto del regime di temperatura in considerazione della presenza di dolore e disturbi di temperatura.

In presenza di cambiamenti dal lato del sistema bronco-polmonare, gli autori ucraini hanno proposto un metodo di terapia con ossigeno singoletto (valkion-terapia). Il meccanismo d'azione della terapia dell'ossigeno singoletto si basa sulla sensibilizzazione fotochimica dell'aria o dell'acqua con l'aiuto di una lampada alogena con la formazione dell'ossigeno singoletto secondario, che porta una carica aggiuntiva di energia che migliora la respirazione del fosforilato mitocondriale. La terapia di valkion contribuisce all'attivazione del metabolismo tissutale a livello cellulare, alla riduzione dell'ipossia tissutale, alla rigenerazione della mucosa bronchiale e al miglioramento della funzione di drenaggio. Valkion - la terapia viene utilizzata in combinazione con la ginnastica respiratoria, le tecniche manuali morbide, la stimolazione elettrica dei muscoli della schiena.Il seguente schema viene utilizzato sull'apparato Valkion di Poly-Valk (Svezia): Giorno 1 - 100 ml di acqua, 5 minuti di inalazione; 2-3 ° giorno - 150 ml di acqua, 9 minuti di inalazione; Il 4 ° e seguenti giorni - 200 ml di acqua, 14 minuti di inalazione. Corso numero 15, 3-4 corsi all'anno.

La terapia con Valkion viene utilizzata in combinazione con la soluzione per bere Stimol secondo lo schema seguente: per i bambini di età compresa tra 2-5 anni - 100 mg (1/2 bustina) 2 volte / giorno, 5-12 anni - 200 mg (1 bustina) 2 tempi / giorno, oltre 12 anni - 200 mg (1 bustina) 3 volte / giorno. entro 30 giorni da corsi (ogni 3 mesi).

Si raccomanda di condurre la fisioterapia sistematicamente, per un lungo periodo, alternando i corsi in 2-3 mesi.

Esistono programmi di trattamento riabilitativo mediante terapia complessa (farmaci, fisioterapia, chinesiterapia, terapia ortopedica) per pazienti con malattie neuromuscolari ereditarie. L'analisi dei risultati a lungo termine (5 anni o più) suggerisce che un trattamento complesso consente di stabilizzare la condizione di molti pazienti con NNMZ per un considerevole periodo di tempo (da uno a diversi anni), e in alcuni casi migliora anche gli indicatori dell'attività muscolare e porta ad un aumento della qualità della vita. pazienti.

Terapia fisica

Gli obiettivi della terapia fisica sono: mantenere e aumentare la forza muscolare, normalizzare la funzione del camminare, minimizzare le lesioni, allungare i muscoli tesi e spastici, mantenere e migliorare lo stato funzionale del sistema cardiovascolare.

La parte principale del programma di allenamento fisico dei pazienti con NSHMT con disturbi del movimento e sindrome del dolore è esercizi per allungare i muscoli spasmodici e accorciati (arco del piede, muscoli del polpaccio, tendini popliteo e tendini di Achille). Un certo numero di autori americani ritiene che la combinazione di smagliature e bretelle porta ad una significativa riduzione della progressione delle contratture degli arti inferiori.

Il prossimo gruppo di esercizi - esercizi di rafforzamento con l'uso di pesi, resistenza, oggetti ginnici (palle, bastoni per ginnastica, trecce, pesi). In alcuni pazienti, l'esercizio fisico può aiutare a rallentare il tasso di perdita della forza muscolare, mentre in altri può essere significativamente aumentato. Studi americani confermano l'ipotesi che anche i muscoli neurologicamente danneggiati possano essere rafforzati. Esercizi con un carico di potenza massimo non sono raccomandati per i pazienti con NSHI, che può portare all'esaurimento delle riserve muscolari inizialmente ridotte, così come alla rottura del tessuto muscolare. Eccessivo appesantimento e superlavoro portano a lesioni e muscoli sani. Allo stesso tempo, quando si allenano i muscoli danneggiati, il numero di carichi e di ripetizioni traumatiche sarà ridotto dal paziente stesso a causa della debolezza iniziale dei muscoli. La lesione di un muscolo già indebolito minaccia la sua ulteriore prestazione.

A causa della presenza di atassia sensibile nei pazienti con NNSHMT, è necessario includere nel programma di allenamento esercizi di coordinamento con l'uso di articoli ginnici su piattaforme stabilizzanti.

Per attivare le capacità motorie generali nei bambini in presenza di deficit motori e disturbi dei movimenti semplici, si usano correre, saltare e arrampicarsi sulla parete ginnica. Nel programma di allenamento fisico generale, viene prestata particolare attenzione agli esercizi aerobici allo scopo di allenare il sistema cardiorespiratorio: ciclismo, nuoto e camminata.

L'esecuzione di tali pazienti non è raccomandata a causa dell'elevata probabilità di lesioni alle articolazioni e ai legamenti, in particolare alla caviglia. Camminare per l'80% dell'efficacia del jogging ed è considerato il più accettabile e sicuro per questi pazienti. A causa del rischio di lesioni e del peggioramento del decorso della malattia in pazienti con HHSCH, è severamente vietato un allenamento anaerobico forzato senza previa consultazione con uno specialista della riabilitazione. La consultazione iniziale dei pazienti con NNSHMT viene effettuata al fine di determinare la forza e il grado di conservazione di alcuni gruppi muscolari, la presenza di malattie concomitanti, il grado di idoneità fisica mediante vari test. Sulla base dei dati ottenuti, il neurologo-riabilitatore sviluppa un programma individuale di allenamento fisico con il quale il paziente può lavorare indipendentemente, anche in palestra. I pazienti possono eseguire un rafforzamento a casa, soggetti a visite periodiche a un neurologo - riabilitatore, in modo che possa regolare l'insieme di esercizi in base alla dinamica delle condizioni del paziente. Va notato che i pazienti con NNSHMT in connessione con le deformità dei piedi spesso incontrano alcune difficoltà e hanno bisogno della corretta selezione di scarpe sia per la vita quotidiana che per l'allenamento.

massaggio

Nella pratica domestica ed estera di abilitazione dei pazienti con HHTD, al fine di migliorare il trofismo del tessuto muscolare, ridurre i crampi e migliorare il flusso sanguigno e linfatico, il massaggio terapeutico è stato ampiamente utilizzato. Gli autori russi () raccomandarono la seguente tecnica: massaggio selettivo, principalmente per i muscoli degli arti inferiori usando i metodi di rilassamento dei muscoli tricipiti e flessori delle dita e massaggio stimolante degli estensori del piede e dei piedi. Massaggio generale di tutte le parti del corpo - accarezzamento, sfregamento, tecniche di impastamento, escluse le tecniche di shock.

Un certo numero di autori consiglia l'uso del massaggio solo con muscoli intatti con una tecnica moderata a causa del pericolo di aggravamento dei processi distrofici nei muscoli interessati.

Trattamento ortotico

A causa della caratteristica sindrome di progressiva debolezza muscolare e ipotrofia, accompagnata dalla retrazione dei tendini in condizioni di prevalenza delle funzioni dei muscoli meglio conservati nei pazienti con HHBT, la biomeccanica a gradino è disturbata dallo sviluppo di contratture persistenti e funzioni motorie limitate. Per la maggior parte delle forme di NNShMT, la sconfitta del sistema muscolo-scheletrico inizia con la formazione di piedi equino-varo, equino-valgo e piedi penzolanti. La debolezza dei muscoli del perone e del polpaccio, cadute frequenti, disturbi dell'andatura, prevenzione delle deformità muscoloscheletriche, fratture servono come indicazioni per indossare ortesi. In CMB vengono utilizzati due tipi di ortesi: ausiliaria e correttiva. Le ortesi sulle articolazioni svolgono le seguenti funzioni: fissaggio dei piedi in una posizione predeterminata, correzione dell'arco del piede. Tali ortesi sono indossate durante la notte, forniscono un allungamento lungo e morbido. Usato più spesso nei bambini. Inoltre, le ortesi ridistribuiscono il carico in modo uniforme sull'intero arto inferiore e riducono il carico sulle parti distali degli arti inferiori. Molto spesso, le ortesi eseguono più funzioni contemporaneamente. Come dimostrato dalle osservazioni cliniche, una correzione efficace si ottiene attraverso l'uso quotidiano di ortesi (almeno 3 mesi). L'ortesi è uno dei mezzi per il trattamento e l'abilitazione complessi dei pazienti con NSHI]. Con il progredire del cancro alla prostata, possono verificarsi deformità scoliotiche, iperlordosi lombare, iperkifoza toracica e contratture in flessione delle articolazioni delle mani, che non è solo un problema neurologico, ma anche un problema ortopedico.

Trattamento chirurgico

Nel trattamento chirurgico dei pazienti con malattie neuromuscolari ereditarie, vengono risolti i seguenti compiti: miglioramento della funzione di sostegno del piede nei pazienti che si muovono da soli per prolungare la capacità di camminare; facilitazione dell'assistenza e dell'adattamento domiciliare dei pazienti con grave caviglia, articolazioni del polso, in particolare, e nella sindrome da dolore grave; prevenire lo sviluppo o la crescita dell'insufficienza respiratoria nelle gravi deformità del torace e della colonna vertebrale;

Di norma, le operazioni vengono eseguite nella fase finale del trattamento per le forme gravi di NSHI.

Trattamento termale

Sanatorio - viene effettuato un trattamento di ricovero per pazienti con scopi profilattici, terapeutici e di abilitazione per i pazienti con stadi iniziali e avanzati della malattia. Lo scopo del trattamento sanatorio-resort: prevenire la progressione del processo, correggere lo stato vegetativo, aumentare le capacità funzionali e compensative del corpo. Si dovrebbe dare la preferenza a resort balneologici e fangosi situati in condizioni climatiche identiche che non richiedono un adattamento pesante. La preferenza è data alle località termali con cloruro, radon, sorgenti idrosolforiche, località fangose.

Al momento, il team di autori di questo articolo, in accordo con la patogenesi, le caratteristiche cliniche di HHWMT, i dati di ricerca paraclinici, sta sviluppando i complessi più efficaci di terapia non farmacologica per HHShMT con l'inclusione di fisioterapia, massaggi e terapia fisica.

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Per la malattia di Charcot, i sintomi sono i seguenti: Debolezza degli arti inferiori e superiori. E c'è una simmetria dei lati destro e sinistro. Atrofia dei muscoli delle gambe: la loro forma diventa a forma di bottiglia. I piedi sono come piedi artigliati, come le mani. I riflessi tendinei sono assenti o fortemente indeboliti. Violazione di atti di deglutizione e masticare cibo, articolazione (la parola soffre). Perdita di sensazioni come calze o guanti. Possibile compromissione dell'udito, della vista, della respirazione. Dolore muscolare dopo l'esercizio.

Notevole è l'aspetto di un paziente affetto da morbo di Charcot (foto): i piedi e le mani in pazienti con malattia di Charcot-Marie sono deformati dolcemente. L'altezza dei piedi è elevata, a causa della mancanza di innervazione dei muscoli flessori e dei muscoli estensori delle dita. Le dita dei piedi sono molotoseobraznye. A causa dell'atrofia dei muscoli del polpaccio sullo sfondo del normale sviluppo e del tono muscolare delle cosce, le gambe dei pazienti assomigliano a quelle invertite. Camminare autonomamente è difficile, i pazienti camminano, di regola, in punta di piedi. Per questo motivo, aumenta il carico sulle articolazioni, in particolare l'anca. L'acetabolo, a cui è attaccata la testa del femore, può usurarsi. Atrofia e perdita di sensibilità degli arti superiori si sviluppa più tardi - dopo 10 anni dall'esordio della malattia. All'inizio, la patologia colpisce solo le gambe, in particolare le gambe. Per la malattia di Charcot-Marie, le curvature spinali del tipo di lordosi o cifosi, la cifoscoliosi possono anche essere sintomi. Ciò è dovuto a una violazione dell'innervazione dei muscoli della schiena e della colonna vertebrale, nonché delle peculiarità dell'andatura, in cui vi è un maggiore carico sulla colonna vertebrale. Nei pazienti con questa patologia, tutti i nervi, inclusi quelli cranici, responsabili della parola, della masticazione, della deglutizione e della vista, possono essere influenzati. Con la demielinizzazione dei nervi cranici, l'assunzione di cibo può essere difficile a causa della violazione dell'innervazione dei muscoli del palato molle. Con lo sforzo fisico prolungato negli arti colpiti si verifica dolore


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