Distrofia muscolare

La distrofia muscolare è un gruppo di malattie croniche delle strutture muscolari, principalmente scheletrico. Per tutte le distrofie muscolari progressive, una caratteristica è la debolezza manifestata gradualmente dei muscoli, così come la loro degenerazione. Con il progredire della malattia, si osserva una diminuzione del diametro delle fibre muscolari. Gli elementi affetti come risultato della distrofia perdono la capacità di contrarsi e gradualmente si disintegrano. Il loro posto nel corpo di una persona malata è occupato da tessuto connettivo e adiposo.

I medici identificano solo nove varietà di questa condizione patologica, che presentano differenze significative a seconda dell'aggressività dello sviluppo, delle caratteristiche di base, della localizzazione delle fibre interessate e degli indicatori di età.

eziologia

Finora, gli scienziati non sono riusciti esattamente a scoprire le vere cause che innescano i meccanismi patologici che provocano la patologia. Ma è noto che la base di tutte le cause di questa condizione patologica è la mutazione del genoma autosomico dominante, la cui funzione principale è quella di sintetizzare e rigenerare una specifica proteina nel corpo umano che è responsabile della completa formazione delle fibre muscolari.

A seconda di quale cromosoma nel codice genetico umano è stato soggetto al processo di mutazione, dipende dal disturbo con quale posizione si svilupperà:

  • nella maggior parte delle situazioni cliniche, il cromosoma X nel genoma umano è mutato. In questo caso, la distrofia muscolare di Duchenne inizia a progredire. È questa forma della malattia che viene diagnosticata più spesso. È interessante notare che se una donna ha un cromosoma difettoso nel suo genoma, allora è probabile che lo trasmetterà ai suoi discendenti. Ma succede anche che lei non ha sintomi di malattia e non apparirà affatto;
  • la causa del tipo di malattia motonica è la formazione di un genoma anormale correlato al cromosoma 19;
  • separatamente è necessario assegnare il sottosviluppo muscolare, che è completamente estraneo a anomalie nel cromosoma sessuale. Questo gruppo comprende 2 tipi di malattia: spalla-spalla-faccia, arto inferiore.

specie

I medici identificano diverse forme comuni di malattia.

Distrofia muscolare di Dyushen. Questa specie è anche indicata nella letteratura medica come pseudoipertrofica. Di solito, la distrofia muscolare di Duchenne inizia a progredire in giovane età. Notevole è il fatto che i bambini piccoli sono più suscettibili a questa malattia rispetto alle ragazze.

I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne si manifestano in bambini di età compresa tra 2 e 5 anni. Inizialmente colpisce i muscoli delle gambe, la cintura pelvica. Ma gradualmente, il processo patologico "supera" i muscoli della parte superiore del corpo. Successivamente sono coinvolte anche altre strutture muscolari. Notevole è il fatto che la malattia sta progredendo rapidamente, e in media 12-15 anni, il paziente perde completamente la capacità di muoversi liberamente.

La prognosi di questo tipo di distrofia non è favorevole - molte persone muoiono senza nemmeno aver raggiunto l'età di 20 anni.

Malattia di Steinert. Questo tipo di patologia è caratteristico degli adulti di età compresa tra 20 e 40 anni. Casi rari quando la patologia si manifesta nell'infanzia. Restrizioni riguardo al sesso, la distrofia no. È caratterizzato da una lenta progressione.

La distrofia di questa specie ha una sua caratteristica caratteristica: il processo patologico influenza non solo i muscoli dello scheletro, ma anche la struttura degli organi vitali. Il paziente può apparire debolezza dei muscoli del viso. Vale la pena notare che anche la sconfitta di altri gruppi muscolari non è esclusa. Il rilassamento lento delle fibre dopo la loro contrazione preliminare è caratteristico.

La distrofia muscolare progressiva di Becker. Questo tipo di patologia è raro. Il processo patologico progredisce piuttosto lentamente. La distrofia muscolare progressiva di Becker viene solitamente diagnosticata in persone con bassa statura. La prognosi della malattia è favorevole. Per molti anni, le persone con tale diagnosi mantengono le loro prestazioni e le loro condizioni rimangono soddisfacenti. Le disabilità contribuiscono a lesioni di diversa gravità e malattie associate.

Distrofia muscolare giovanile di Erba-Roth. Il periodo di manifestazione dei suoi sintomi - da 10 a 20 anni. Progredisce lentamente. Nelle fasi iniziali dello sviluppo, c'è un'atrofia delle fibre delle braccia e delle spalle, e in seguito - delle gambe e del bacino. Mentre si cammina, si può notare un cambiamento nella postura di una persona - il torace arretra leggermente, mentre lo stomaco si gonfia in avanti. Il paziente va e rotola.

Distrofia muscolare Landuzi-Dejerina. I sintomi della malattia si verificano nel periodo da 6 a 52 anni. Molto spesso, i segni di distrofia di Landusi-Dejerine sono rilevati da 10 a 15 anni. In questo caso, i muscoli facciali sono influenzati per primi. Ma gradualmente, con la distrofia Landusi-Dejerine, il processo patologico copre anche le strutture muscolari degli arti e del corpo.

Il primo sintomo dello sviluppo della malattia è la chiusura incompleta delle palpebre. A poco a poco cessare di chiudere completamente le labbra, che provoca una violazione della dizione. La patologia di Landusi-Dejerine nei pazienti è piuttosto lenta. Il paziente ha la capacità di muoversi a lungo, quindi può condurre una vita normale. In media, tra 20-25 anni, è possibile atrofia dei muscoli della cintura pelvica, che diventa la causa della disabilità. In generale, si può dire che la distrofia di Landuci-Dejerine è favorevole.

sintomatologia

Varie forme di distrofia (Landusi-Dejerine, Duchesne, Becker, ecc.) Hanno i loro segni caratteristici di progressione. Ma ci sono anche un gruppo di sintomi che sono caratteristici di qualsiasi tipo di patologia:

  • l'assenza di dolore;
  • diminuzione graduale del tono delle fibre muscolari;
  • la sensibilità nelle aree colpite non diminuisce;
  • muscolo scheletrico gradualmente atrofia;
  • cambiamento dell'andatura;
  • cadute frequenti dovute alla debolezza dei muscoli delle gambe;
  • affaticamento costante;
  • un sintomo caratteristico della progressione della malattia è un cambiamento delle dimensioni dei muscoli;
  • la distrofia muscolare a bambini è mostrata da perdita graduale fisica. abilità che hanno già sviluppato prima della progressione della patologia.

diagnostica

La diagnosi di distrofia muscolare in bambini e adulti comprende le seguenti attività:

  • presa completa della storia;
  • elettromiografia;
  • prendendo una piccola porzione di fibra muscolare per l'esame microscopico;
  • consulenza aggiuntiva con un ortopedico e terapeuta.

complicazioni

  • disturbi del cuore;
  • deformità spinale;
  • intelligenza ridotta, funzioni di memoria;
  • ridotta capacità di eseguire movimenti attivi e disabilità graduale;
  • progressione delle patologie dell'apparato respiratorio;
  • morte (le statistiche mediche sono tali che raramente questa malattia diventa la causa della morte).

Eventi medici

Vale la pena notare immediatamente che non esiste una cura completa per la distrofia muscolare. Non è stato ancora creato un tale farmaco o procedura che possa ripristinare le aree interessate delle fibre muscolari. Il trattamento della distrofia muscolare è principalmente volto a inibire lo sviluppo attivo dei processi di distrofia nelle strutture muscolari. A questo scopo, al paziente vengono prescritti corticosteroidi, vitamine, ATP e così via.

  • massaggio terapeutico;
  • fisioterapia;
  • esercizi di respirazione;
  • prevenire la progressione della scoliosi.

Sintomi di distrofia muscolare, cause e metodi di trattamento

La distrofia muscolare è un gruppo di malattie che causano la degenerazione dei muscoli e delle articolazioni scheletrici. I farmaci per il suo trattamento non esistono ancora, sebbene esistano procedure mediche efficaci che possono rallentare la progressione della malattia. I sintomi possono essere lievi, ma nei casi più gravi la malattia altera i riflessi e priva il paziente della capacità di camminare.

Tipi di distrofia muscolare

Sono stati identificati più di 30 tipi di distrofia muscolare, di cui i più comuni sono 9:

  • La distrofia muscolare di Duchenne è la forma più comune, si sviluppa principalmente nei giovani uomini;
  • Distrofia di Becker: dal quarantesimo compleanno il paziente perde la capacità di muoversi autonomamente;
  • miotonia - i sintomi compaiono più spesso negli adulti (o nei bambini nel periodo della tarda infanzia);
  • distrofia congenita - diagnosticata immediatamente dopo la nascita o nei primi mesi di vita;
  • il limbus-cingulum - tipico degli adolescenti, dei giovani (20-25 anni), colpisce i muscoli dei fianchi e delle spalle;
  • spalla-facciale - provoca indebolimento dei muscoli del viso, dei muscoli della spalla, perdita della capacità di alzare le braccia, problemi con la parola, tachicardia;
  • distale - la debolezza delle braccia e degli arti inferiori è caratteristica della malattia;
  • La distrofia di Emery-Dreyfus - pericolosa per le donne con insufficienza cardiaca, nei bambini (soprattutto maschi), oltre al cuore, i muscoli del polpaccio e la fascia superiore della spalla sono interessati;
  • La malattia di Charcot (e altre malattie degenerative) può anche provocare sintomi simili alla distrofia muscolare.

Di queste 9 forme di distrofia muscolare, le seguenti sono diagnosticate più spesso:

  1. Distrofia di Duchenne. I sintomi compaiono nella prima infanzia (fino a 5 anni). La malattia viene diagnosticata in uno dei 3.500 neonati. Questa è la più comune malattia genetica mortale. Le donne possono portare un gene che ha subito una mutazione, ma loro stessi non soffrono di questo disturbo. I cambiamenti degenerativi bloccano la proteina (distrofina), che supporta gli elementi strutturali del tessuto muscolare e delle membrane cellulari. Senza distrofina, la debolezza muscolare progredisce, provocando immobilità e morte.
  2. Distrofia di Becker. Sebbene la produzione di distrofina in questa malattia sia preservata, il livello delle proteine ​​core è significativamente inferiore alla norma. La distrofia muscolare si sviluppa a 12 anni. La malattia si sviluppa più lentamente, ma le lesioni sono significative: curvatura spinale, difficoltà di respirazione, costante affaticamento, debolezza, malattie cardiache, problemi cognitivi.

Principali sintomi della distrofia

Sebbene tutti i disturbi siano interconnessi, ogni tipo di distrofia è causata da un'unica mutazione di geni, quindi i sintomi e il tempo della manifestazione della malattia differiscono:

  • perdita di massa muscolare (il problema è esacerbato dall'età);
  • lesione degli arti inferiori (ulteriore debolezza si estende ai muscoli del collo, spalle, schiena, petto);
  • esaurimento progressivo;
  • un aumento dei muscoli del polpaccio e deltoide;
  • ridotta flessibilità, resistenza, affaticamento;
  • mancanza di coordinazione, sincronizzazione dei movimenti;
  • cadute (a causa della perdita di coordinazione e debolezza muscolare);
  • rigidità delle articolazioni, dolore durante lo spostamento;
  • sostituzione del tessuto muscolare fibroso;
  • difficile accovacciarsi, piegarsi, salire le scale;
  • sviluppo scheletrico anormale (curvatura spinale, postura scorretta);
  • ridotta gamma di movimento (per completare la paralisi);
  • la polmonite e altri problemi con il lavoro del sistema respiratorio si sviluppano, l'attività cardiaca è disturbata, che può portare alla morte (nella distrofia di Duchenne).

Cause di distrofia muscolare, fattori di rischio

La distrofia è ereditata. Tuttavia, nel 35% dei casi, la malattia provoca una mutazione spontanea dei geni dovuta all'interruzione della produzione di proteine. I maschi sono maggiormente a rischio a causa della presenza di un cromosoma X. Il cromosoma Y (un altro cromosoma sessuale trovato negli uomini) non ha una copia del gene della distrofina e non ha effetti sullo sviluppo della distrofia muscolare.

Nelle donne, il rischio di distrofia si riduce a causa della presenza di due cromosomi X. Anche se uno dei cromosomi è anormale, un gene sano può produrre abbastanza distrofina. La probabilità di ereditarietà di un gene difettoso è del 50%.

Diagnosi della distrofia muscolare

Nella diagnosi della spesa per la distrofia:

  • esame fisico: verifica la flessibilità, verifica la forza muscolare, la gamma di movimento e altre caratteristiche del paziente;
  • elettromiografia: viene studiata l'attività elettrica all'interno dei muscoli;
  • un elettrocardiogramma;
  • biopsia muscolare: consente di stabilire quale tipo di distrofia si sviluppa;
  • imaging a risonanza magnetica - mostra quali organi e tessuti sono interessati.

Le donne possono fare un test di pianificazione della gravidanza per conoscere la presenza o l'assenza di un gene difettoso. Gli esami del sangue possono determinare la presenza di enzimi associati allo sviluppo anormale dei muscoli.

Trattamento della distrofia muscolare

Il trattamento dipende dal tipo di distrofia. La distrofia di Becker e Duchenne è incurabile, tuttavia ci sono mezzi per gestire i sintomi della malattia. Più tecniche combinate (tra cui dieta, emotività e fisioterapia, supporto farmacologico), migliore è il risultato.

La terapia può includere:

  • assumere steroidi (per combattere la debolezza muscolare e alleviare i sintomi del dolore), albuterolo (se hai l'asma), farmaci che migliorano il funzionamento del cuore (angiotensina, beta-bloccanti), inibitori della pompa protonica, integratori alimentari, che ti permettono di mantenere energia e massa muscolare;
  • uso di prodotti ortopedici (tutori, sedie a rotelle);
  • trattamento della patologia del linguaggio (se il viso e la lingua sono interessati).

Tecniche di gestione della distrofia muscolare naturale

Attività fisica

È importante cercare di mantenere la flessibilità e la forza muscolare. Modalità passiva, l'assenza di carichi elementari esacerba i sintomi della malattia, contribuisce allo sviluppo di complicanze e disturbi emotivi. La fisioterapia è utile per mantenere la flessibilità e la coordinazione del corpo. La mobilità può essere migliorata utilizzando inlay ortopedici, un corsetto, una canna, uno scooter elettrico, un passeggino e puoi muoverti con l'aiuto di un assistente.

Dal dolore alle articolazioni, il nuoto, lo yoga, gli esercizi di stretching sono utili per migliorare l'equilibrio, ridurre l'ansia, mantenere una serie di movimenti (sono state sviluppate pratiche speciali per le persone affette da distrofia muscolare, le puoi trovare su Internet o da un medico).

Supporto psicologico

Una malattia cronica e molto grave immerge una persona in uno stato di stress emotivo e soffre l'ambiente vicino. Sia per il paziente che per i suoi parenti (guardiani), è necessario consultare un terapeuta cognitivo-comportamentale, uno psicologo. Sono utili la meditazione, la visualizzazione, le tecniche volte a rimuovere gli atteggiamenti negativi, combattere la paura e la tristezza. La partecipazione ai gruppi di supporto è preziosa perché l'opportunità di parlare con coloro che stanno lottando con lo stesso problema offre l'opportunità di condividere esperienze.

Dieta sana

Alcune sostanze chimiche alimentari influenzano il genoma umano e modificano la struttura dei geni, provocando l'insorgenza o la progressione di malattie croniche, lo sviluppo di complicanze. I processi infiammatori sono supportati da una dieta povera di nutrienti (o sovraccaricata di alimenti trattati), dalla mancanza di attività fisica e dallo stress. Questi fattori riducono la capacità dell'organismo di proteggere le cellule dalla degenerazione, accelerare l'invecchiamento, portare alla perdita di densità del tessuto osseo.

Una dieta anti-infiammatoria, sebbene non possa guarire dalla distrofia muscolare, rallenterà significativamente la progressione della malattia. Tale dieta riduce l'infiammazione, alcalizza il corpo, riduce i livelli di glucosio, aiuta ad eliminare le tossine, fornisce sostanze nutritive.

  • sostituzione di grassi "cattivi" con "buoni" - rifiuto di olio idrogenato (soia, colza), grassi trans, introduzione di grassi saturi e insaturi benefici (oliva, girasole, cocco, semi di lino, olio di sesamo, avocado, grassi omega-3);
  • selezione di prodotti a base di carne biologica (senza antibiotici, ormoni);
  • esclusione di zucchero raffinato e glutine.

I migliori alimenti anti-infiammatori sono verdure a foglia verde, cavolo cinese, sedano, barbabietole, broccoli, mirtilli, ananas, salmone (selvatico), brodo di ossa, noci, curcuma, zenzero, semi di chia.

Oltre all'acqua pura, sono utili tisane, spremute fresche, limonata naturale, bibita alla frutta e kvas. Da prodotti lattiero-caseari, è permesso di lasciare nel menu latte di capra (formaggio, yogurt da esso), formaggio di pecora.

È importante escludere la possibilità di ingestione di tossine non solo dal cibo, ma anche da prodotti chimici domestici, cosmetici, scegliendo rimedi naturali.

Supplementi per tessuti muscolari

Con la prescrizione, per la distrofia muscolare, è possibile utilizzare i seguenti supplementi:

  • amminoacidi (carnitina, coenzima Q10, creatinina) - contribuiscono allo sviluppo delle proteine ​​necessarie per sostenere i muscoli;
  • Glucosamina e condroitina - alle prese con dolori articolari;
  • Gli antiossidanti (vitamine C, E, A) sono benefici per il cuore, le articolazioni e i muscoli;
  • tè verde, matcha (estratti) - mantenere i livelli di energia;
  • acido omega-3, olio di pesce - resiste all'infiammazione;
  • prebiotici - migliorare la digestione.

Oli essenziali

Riduce il gonfiore, allevia il dolore e altri sintomi causati dalla degenerazione di muscoli, tessuti e articolazioni, aiuta a coniare olio, incenso, zenzero, curcuma, mirra. Efficace nel trattamento della depressione, per alleviare l'ansia, lavanda, camomilla, pompelmo, olio di sandalo. È possibile aggiungere olio goccia a goccia nel diffusore dell'umidificatore, fare i bagni sulla base e usarlo per il massaggio.

Se vengono rilevati segnali di avvertimento (intorpidimento del viso, disturbi del linguaggio, andatura, debolezza improvvisa, ridotta flessibilità), è necessario sottoporsi ad un esame. L'intervento precoce rallenterà lo sviluppo della malattia e ridurrà l'impatto negativo dei sintomi della distrofia muscolare sulla qualità della vita.

I sintomi della distrofia muscolare in varie forme della malattia

La malattia delle strutture dell'apparato legamentoso - distrofia muscolare - combina diverse forme di patologia, alcune delle quali gravi e pericolose per la vita.

La patologia colpisce gli strati profondi dei tessuti molli, il più delle volte si riferisce a forme progressive. Ciò significa che, dopo l'individuazione della malattia, si svilupperà costantemente riducendo la forza del tessuto muscolare e il diametro della fibra.

La distrofia muscolare progressiva porta inevitabilmente alla completa rottura di una parte delle fibre, ma la malattia può essere rallentata prevenendo la rapida degenerazione del tessuto. Con lo sviluppo della malattia, il posto dei muscoli sostituisce gradualmente lo strato grasso.

Meccanismi di sviluppo

Gli scienziati non sono in grado di individuare le cause esatte della malattia, ma emettono mutazioni responsabili dello sviluppo della patologia. Quindi, nel 100% dei casi, viene rilevato un cambiamento in un gene autosomico dominante, che è responsabile della produzione di una proteina che è coinvolta nella formazione e nel mantenimento delle fibre muscolari.

Il cromosoma danneggiato indica il luogo dello sviluppo della distrofia muscolare:

  • se il cromosoma X è danneggiato, viene rilevata una malattia come Dushen;
  • se il cromosoma 19 viene cambiato, appare una forma motonica della malattia;
  • il sottosviluppo dello scheletro muscolare non è correlato ai cromosomi sessuali, finora non è stato possibile individuare le cause.

Entrambe le forme ereditarie e acquisite di distrofia muscolare possono provocare cambiamenti patologici.

Primi segni di malattia

Indipendentemente dal tipo di distrofia muscolare presente in un paziente o che inizia a svilupparsi, sono tutti accompagnati da un comune insieme di segni:

  • inizia l'atrofia del muscolo scheletrico;
  • il tono muscolare viene gradualmente ridotto;
  • l'andatura cambia, poiché i muscoli degli arti inferiori si indeboliscono costantemente;
  • se una tale patologia si riscontra in un bambino, gradualmente inizia a perdere le abilità muscolari: la sua testa cade, è difficile per lui sedersi e camminare;
  • nello stesso momento i dolori in strutture muscolari non sono osservati;
  • la precedente sensibilità rimane;
  • si verificano frequenti gocce;
  • il paziente lamenta stanchezza persistente;
  • il tessuto connettivo cresce, spostando i muscoli morti, che porta ad un aumento della massa muscolare.

La distrofia muscolare si espande con sintomi aggiuntivi man mano che progredisce, ognuno di essi corrisponde a un particolare tipo di patologia.

Tipi di malattia e loro sintomi

La maggior parte delle distrofie muscolari appartiene alla categoria delle patologie congenite associate ad anomalie nel genoma. Tuttavia, ci sono alcune forme in cui si verificano mutazioni a seguito di esposizione a sostanze tossiche.

Malattia di duchenne

La distrofia muscolare duchenne pseudoipertrofica si riferisce al tipo progressivo. Viene scoperto fin dall'infanzia, poiché i sintomi sono pronunciati e si intensificano rapidamente. Quasi tutti i pazienti sono maschi, ma ci sono anche pazienti tra le ragazze.

I sintomi della distrofia muscolare sono abbastanza pronunciati già da 2 anni e fino a 5 anni raggiungono il loro apice:

  • La patologia inizia con debolezza nella cintura pelvica, quindi i muscoli delle gambe sono colpiti.
  • Le strutture dell'intero scheletro vengono gradualmente coinvolte, causando malfunzionamenti da parte degli organi interni.
  • Dall'età di 12-15 anni, il bambino malato non può più muoversi autonomamente.

Malattia di Steinert

La distrofia muscolare di Steinert si sviluppa negli adulti tra i 20 ei 40 anni ed è caratterizzata da sintomi tardivi. In rari casi, la patologia si trova nell'infanzia. Per genere, le correlazioni speciali non vengono notate dai medici. Scorre lentamente, suscettibile di contenimento.

È importante! Caratteristiche distintive della violazione - il processo penetra nella struttura di organi importanti, causando la debolezza dei muscoli facciali e di altre aree.

La fibra si divide lentamente, ma la malattia richiede un monitoraggio costante da parte dei medici. Se la distrofia muscolare colpisce i polmoni o il cuore, può verificarsi una morte rapida.

La malattia di Becker

La sindrome di Becker è una distrofia muscolare progressiva. È abbastanza raro, si sviluppa lentamente. Il più delle volte, la malattia si trova in persone di bassa statura. La malattia è suscettibile di terapia ed è facilmente controllabile, è possibile rallentare il processo patologico per 20-30 anni, mantenendo le prestazioni standard. La disabilità si verifica solo in caso di formazione di ulteriori malattie o comparsa di gravi lesioni.

Distrofia giovanile di Erba-Rota

I primi sintomi di distrofia muscolare provocano nel periodo da 10 a 20 anni. La malattia si sviluppa lentamente, inizia con il cingolo scapolare e le braccia, poi vengono tirati altri muscoli. Negli esseri umani, le distrofie muscolari progressive causano un forte cambiamento nella postura - la gabbia toracica si ritira e lo stomaco si gonfia fortemente. I medici descrivono i sintomi come una passeggiata in anatra.

Sindrome di Landusi-Dejerin

I sintomi della distrofia muscolare vengono rilevati per la prima volta nei bambini a partire da 6 anni, ma possono comparire prima dei 52 anni di età. Molto spesso, i primi segni sono annotati nel periodo da 10 a 15 anni. In primo luogo, i muscoli facciali sono interessati, quindi sono coinvolti gli arti e i grandi muscoli del tronco.

È importante! Il primo segno di una violazione è la chiusura incompleta delle palpebre durante il sonno. Poi le labbra cessano di chiudersi, sia durante il riposo che quando è sveglio, il che influenza notevolmente la dizione.

La distrofia dei muscoli si sviluppa lentamente, per lungo tempo il paziente mantiene una normale attività fisica e può svolgere le sue normali attività. L'atrofia della cintura pelvica, che porta alla disabilità, si sviluppa principalmente 20-25 anni dopo la scoperta della patologia. Con un trattamento adeguato, la malattia non si manifesta per molto tempo con sintomi complessi.

Miopatia alcolica

Questo tipo di distrofia muscolare non è in alcun modo collegato al genoma umano, poiché si sviluppa solo sullo sfondo del consumo prolungato di grandi dosi di alcol. Accompagnato da un forte dolore agli arti a causa della rottura delle fibre muscolari. La miopatia cronica si manifesta con sintomi lievi e acuta si manifesta con infiammazione e attacchi di dolore.

Forma distale

La distrofia muscolare distale è una malattia benigna che è difficile da rilevare a causa dell'assenza di sintomi marcati. Spesso la diagnosi viene confusa con l'amiotrofia neurale di Marie-Charcot. Per lo studio differenziale richiede un encefalogramma della testa. I segni generali della malattia sono molto simili a molte altre deviazioni.

Miodistropia Emery-Dreyfus

Non ci sono metodi diagnostici specifici per questa forma della malattia, è molto simile alla sindrome di Duchenne, ma ci sono sintomi specifici. Sono piuttosto rari, poiché la sindrome stessa si presenta molto meno frequentemente rispetto ad altri tipi di distrofia muscolare.

Nella maggior parte dei casi, la patologia si sviluppa fino a 30 anni, mentre i muscoli del cuore soffrono. La patologia è caratterizzata dalla presenza di malattie cardiache, ma manifestano sintomi lievi. Se non corretto, può portare alla morte.

Forma neuromuscolare

In questa forma di distrofia muscolare sono interessate le connessioni neuronali responsabili dell'attività motoria. Di conseguenza, i muscoli del midollo spinale e dei tessuti più profondi cambiano. La struttura del nucleo delle cellule nervose viene disturbata, i muscoli facciali e gli occhi sono i primi a soffrire.

La patologia ha molti sintomi, alcuni dei quali influenzano i recettori dei sensi: le sensazioni possono aumentare o diminuire. A volte si verificano vertigini, convulsioni, malattie cardiache e problemi alla vista. C'è un malfunzionamento delle ghiandole sudoripare.

Distrofia degli arti

La malattia è associata a disturbi ereditari. I primi a essere coinvolti nel processo patologico sono i muscoli della cintura e del tronco e gli arti superiori sono interessati. I muscoli facciali non cadono quasi mai nella malattia. Lo stato progredisce lentamente, è facilmente trattenuto dai farmaci e non porta a una disabilità rapida.

Forma oculofaringea della malattia

Le manifestazioni tardive sono caratteristiche di questo tipo di distrofia muscolare, una malattia è rilevata nell'età adulta. Molto spesso, alcuni gruppi etnici sono interessati. I sintomi compaiono in 25-30 anni:

  • atrofia muscolare;
  • ptosi delle palpebre e alterata attività di deglutizione;
  • incapacità di muovere i bulbi oculari.

A poco a poco, altri muscoli del cranio possono essere coinvolti nel processo, ma questo non è sempre il caso. In alcuni casi, i muscoli della fascia scapolare e del collo sono interessati. Ciò causa problemi con la parola e la dizione.

Malattia e nei bambini

La distrofia muscolare progressiva nei bambini si sviluppa in modi diversi ed è più pericolosa con le complicanze rispetto all'atrofia muscolare primaria. Anche una piccola infezione o patologia respiratoria può essere fatale a causa del rapido sviluppo e coinvolgimento di altri organi. A volte è troppo difficile sospettare la distrofia muscolare, i genitori dovrebbero prestare attenzione alla comparsa dei sintomi:

  • il bambino sta cercando di alzarsi sulle calze mentre cammina;
  • c'è un ritardo nello sviluppo del fisico e intellettuale;
  • il danno alle strutture muscolari inizia nella colonna vertebrale;
  • l'andatura cambia notevolmente, diventa sbilanciata;
  • il bambino ha difficoltà a correre, a salire le scale;
  • la spina dorsale inizia a deformarsi, motivo per cui il bambino si stanca rapidamente;
  • la dimensione delle strutture muscolari aumenta drammaticamente a causa del riempimento dello strato grasso;
  • la mascella e gli spazi tra i denti sono ingranditi;
  • all'età di 13 anni, il bambino perde la capacità di muoversi normalmente;
  • sviluppare malattie cardiovascolari.

Le forme della malattia possono avere nomi diversi, ma la maggior parte di loro sono sintomi simili.

Fare una diagnosi

La distrofia muscolare può essere diagnosticata dopo aver superato gli esami clinici:

  • Il medico raccoglie i sintomi e i reclami del genitore o del paziente.
  • Quindi esamina l'EMG.
  • Le fibre neuromuscolari sono prese per la biopsia. Questo è uno dei metodi più accurati e affidabili per l'esame strumentale.
  • Quindi studiare il plasma sanguigno per CPK, la distrofia muscolare è accompagnata da un aumento delle prestazioni.
  • Assicurati di assegnare il livello di creatinuria.
  • Viene eseguita la risonanza magnetica dello strato muscolare.
  • Fare un esame del sangue per la determinazione degli enzimi per sospette malattie specifiche del tessuto muscolare.
  • Condurre uno studio immunologico dei genitori affetti dalla malattia, se vogliono avere un figlio.

Quando si effettua una diagnosi, è necessario indicare il nome della proteina, la cui sintesi è insufficiente nel corpo.

Tattiche per la terapia della malattia

Il trattamento della distrofia muscolare dovrebbe iniziare con l'eliminazione dei sintomi pericolosi, dal momento che non esistono metodi reali per correggere i problemi genetici degli attuali metodi di correzione. Ad esempio, in caso di danni ai muscoli vertebrali, vengono prescritti i preparati tonificanti.

È importante! Se la patologia è pericolosa a causa di complicanze del sistema cardiaco, a volte il pacemaker viene impiantato.

La maggior parte dei farmaci appartiene al gruppo di potenti farmaci ed è prescritta da un medico rigorosamente su prescrizione medica. Oltre ai farmaci, i medici raccomandano l'uso di dispositivi ortopedici per rafforzare i muscoli e le mani. Gli steroidi anabolizzanti sono anche usati per rafforzare il tessuto muscolare.

La terapia genica è un metodo di trattamento complesso e inaffidabile, ma si sta sviluppando rapidamente. Ad esempio, per il trattamento della sindrome di Duschen, viene utilizzato un gene creato artificialmente, che viene poi impiantato in una persona. Per fare questo, all'interno dell'adenovirus inserire il gene desiderato e iniettato nel tessuto muscolare.

Previsioni e complicazioni

Molto spesso, la distrofia muscolare porta allo sviluppo di complicazioni pericolose per la vita: il lavoro dei polmoni e del cuore è disturbato, l'attività fisica si riduce e si verifica paralisi, la colonna vertebrale si deforma e le capacità intellettuali ne soffrono.

Distrofia muscolare: cause, sintomi e trattamento delle malattie muscolari

La distrofia muscolare (MD) è un gruppo di malattie caratterizzate da progressiva debolezza e degenerazione muscolare. I muscoli gradualmente si atrofizzano - perdono il loro volume e, di conseguenza, la loro forza.

Queste sono malattie di origine genetica che possono verificarsi a qualsiasi età: dalla nascita, nell'infanzia o in età adulta. Esistono più di 30 forme di malattie che variano nell'età di esordio dei sintomi, della natura dei muscoli interessati e del grado di gravità. La maggior parte dei tipi di distrofie sono gradualmente complicate e hanno conseguenze irreversibili. Non c'è ancora alcun trattamento per MD. Il tipo più comune e più comune di malattia è la miopatia di Duchenne.

Durante lo sviluppo della MD, i muscoli primari che contribuiscono al movimento volontario, inclusi i muscoli, le cosce, le gambe, le braccia e l'avambraccio, sono principalmente interessati. In alcuni casi, i muscoli respiratori e il cuore possono essere colpiti. Le persone con distrofia muscolare perdono gradualmente la loro mobilità quando camminano. Altri sintomi possono essere associati a debolezza muscolare, inclusi problemi cardiaci, gastrointestinali, agli occhi.

Distrofia o miopatia? Il termine "miopatia" è il nome comune per tutte le patologie M. D. Le distrofie muscolari sono forme speciali di miopatia. Tuttavia, nel linguaggio corrente, il termine miopatia viene spesso usato per riferirsi alla degenerazione muscolare.

Prevalenza della malattia

La miopatia è una malattia rara e incurabile. È difficile ricavare statistiche accurate, poiché riunisce varie malattie. Secondo alcuni studi, circa 1 su 3.500 persone soffrono di questa malattia.

Ad esempio:

  • La miopatia di Duchenne colpisce circa uno su 3500 bambini (ragazzi).
  • La miopatia di Becker riguarda 1 ragazzo su 18.000.
  • La distrofia fasico-scapulogolare colpisce circa 1 su 20.000 adulti.
  • La malattia di Emery-Dreyfus colpisce 1 persona su 300.000, provoca la retrazione dei tendini e il danno al muscolo cardiaco.

La frequenza e il tipo di malattia dipende dal paese specifico:

  • La miopatia congenita, conosciuta come Fukuyama, è prevalente soprattutto in Giappone.
  • In Québec, la distrofia oculofaringea domina (1 caso ogni 1000 persone), mentre nel resto del mondo è una malattia molto rara (1 caso per 100.000 in media). Come suggerisce il nome, questa patologia riguarda principalmente i muscoli delle palpebre e la gola.
  • La malattia di Steinter o "myotonia Steinert" è diffusa nella regione di Saghenay-Lac-Saint-Jean - colpisce circa 1 persona su 500.
  • La sarkoglycanopatia è più comune in Nord Africa e colpisce una persona su 200.000 nel nordest dell'Italia.
  • La calpainopatia è stata descritta per la prima volta sull'isola della Reunion. Colpisce uno su 200.000 persone.

Cause della malattia e del trattamento

La causa di questa patologia sono le malattie genetiche, cioè un difetto (o una mutazione) del gene necessario per il normale sviluppo muscolare. Quando questo gene si muta, i muscoli non sono più in grado di funzionare normalmente - perdono il loro potenziale di potenza e di conseguenza si atrofizzano.

Nel corso della miopatia sono coinvolte diverse dozzine di geni diversi. Più spesso, questi sono geni che "producono" proteine ​​che si trovano nella membrana delle cellule muscolari.

Ad esempio:

  • La miopatia di Duchenne è associata a una deficienza di distrofina, una proteina situata sotto la membrana delle cellule muscolari che svolge un ruolo nella contrazione muscolare.
  • Quasi la metà delle MD congenite è causata da una carenza di merozin, una proteina che costituisce la membrana delle cellule muscolari.

Come molte malattie genetiche, la miopatia viene spesso trasmessa dai genitori al loro bambino. Meno comunemente, queste malattie possono "apparire" spontaneamente quando il gene si muove in modo casuale. In questo caso, il gene malato è assente dai genitori o da altri membri della famiglia.

Di regola, MD viene trasmesso in modo recessivo. In altre parole, affinché la malattia sia espressa, entrambi i genitori devono essere portatori e trasmettere il gene anormale al bambino. La malattia non si manifesta nei genitori per il motivo che ognuno di loro ha un solo gene anormale, e non due. Per la normale funzione muscolare, un gene normale è sufficiente.

Inoltre, alcune forme di miopatia colpiscono solo i ragazzi: sono la miopatia di Duchenne e Becker. In entrambi i casi, il gene coinvolto in queste due malattie si trova sul cromosoma X, che esiste in una singola copia nel sesso maschile.

Sintomi della malattia

MD si manifestano con debolezza muscolare, che tende a peggiorare gradualmente, i sintomi variano a seconda del tipo di patologia. A seconda del caso, possono essere presenti altri sintomi, come disturbi cardiaci e respiratori, anomalie degli occhi (malformazioni, cataratta), deficit intellettivo, disturbi ormonali, ecc.

Caratteristiche delle patologie più comuni

Miopatia muscolare Duchenne. Molto spesso, i sintomi iniziano intorno ai 3 o 5 anni. A causa dell'indebolimento dei muscoli delle gambe, i bambini che camminano "normalmente" spesso cadono e difficilmente si alzano. Correre, camminare e saltare diventa sempre più difficile per loro. I muscoli, una volta indeboliti, perdono il loro volume, ad eccezione dei muscoli del polpaccio, che possono anche essere aumentati sostituendo la massa muscolare con il grasso.

I bambini spesso si lamentano di crampi e dolori muscolari. La malattia si sviluppa piuttosto rapidamente non appena compaiono i primi sintomi. Di solito l'uso di una sedia a rotelle è richiesto a circa 12 anni. Tali violazioni portano a scoliosi e deformità delle articolazioni. Inoltre, alcuni bambini hanno ritardo mentale. Alla fine dell'adolescenza si verificano spesso complicazioni cardiache (insufficienza cardiaca) e problemi respiratori che richiedono l'apporto di aria artificiale. L'aspettativa di vita media (da 20 a 30 anni in media).

Miopatia Becker. I sintomi sono paragonabili a quelli di MD D. Duchenne, tuttavia sono meno pronunciati e la malattia progredisce più lentamente. I sintomi iniziano a 5-15 anni, a volte in seguito, caratterizzati da una progressiva perdita della forza muscolare negli arti e attorno al tronco. In più della metà dei casi, camminare rimane possibile fino all'età di 40 anni.

Miopatia di Steinter. È una delle tre miopatie più comuni negli adulti ed è più comune in Quebec. I sintomi variano da persona a persona. Nonostante il fatto che compaiono di solito all'età di 30-40 anni, ci sono forme precedenti (giovanile e congenita).

Si osserva anche miotonia - una contrazione muscolare anormale e prolungata (il muscolo si rilassa troppo lentamente), particolarmente espresso nelle braccia e talvolta nella lingua. Possono anche essere colpiti i muscoli del viso, del collo e delle caviglie. Spesso sono presenti problemi cardiaci e respiratori, potenzialmente gravi. Spesso ci sono disturbi digestivi, ormonali, degli occhi, nonché infertilità e calvizie precoce.

Miopatia lombare. I sintomi di solito si verificano durante l'infanzia (10 anni) o nella prima età adulta (circa 20 anni). I muscoli delle spalle e dei fianchi si indeboliscono gradualmente, mentre i muscoli della testa, del collo e del diaframma non sono solitamente influenzati. Se alcune forme sono accompagnate da disturbi respiratori, allora non c'è tale anomalia in questo tipo di distrofia. I disturbi cardiaci sono rari. L'evoluzione (sviluppo della malattia) è molto variabile, a seconda della forma.

Dezherina-Landuzi miopatia o distrofia omerale-scapolare. I sintomi di solito compaiono nella tarda infanzia o nell'età adulta (dai 10 ai 40 anni). Come suggerisce il nome, la miopatia colpisce i muscoli del viso, delle spalle e delle braccia. Pertanto, diventa difficile per il paziente esprimere un sorriso, pronunciare alcune frasi e chiudere gli occhi. La perdita di mobilità si verifica in circa il 20% dei casi. La malattia si sviluppa lentamente, l'aspettativa di vita è normale.

MD congenito. I sintomi variano da una forma all'altra e sono presenti alla nascita o nei primi mesi di vita. Il bambino ha un leggero tono muscolare, ha difficoltà a succhiare e deglutire, a volte anche a respirare. Queste distrofie possono essere accompagnate, in particolare, da difetti cerebrali, ritardo mentale, sviluppo anormale degli occhi.

Miotonia oculare-faringea. Questa malattia è relativamente comune in Quebec. I sintomi di solito compaiono intorno ai 40 o 50 anni. I primi segni della malattia si manifestano con le palpebre cadenti, seguite dalla debolezza dei muscoli degli occhi, del viso e della gola (faringe), che causano difficoltà nel deglutire il cibo. La progressione della malattia è lenta.

Ricerca e progresso

Dal 2005, le cellule staminali sono sempre più utilizzate per il trattamento di pazienti con lesioni muscolari in via di sviluppo. Per il trattamento della distrofia muscolare, questo metodo può essere usato per considerare varie varianti della malattia, come: Duchenne, distrofie muscolari di Becker, miopatia lombare e brachiale.

L'obiettivo del trattamento è la rigenerazione delle fibre muscolari perse e danneggiate utilizzando il potenziale rigenerativo delle cellule staminali. Per fare questo, un gran numero di cellule staminali vengono iniettate con diverse iniezioni endovenose e intramuscolari, il che rende possibile indirizzare meglio la terapia al gruppo muscolare interessato.

Possibili progressi

La terapia con cellule staminali può migliorare la massa muscolare, la forza, il movimento, l'equilibrio, il tremore e la rigidità muscolare. Le cellule staminali possono anche rallentare la futura perdita di volume muscolare e ridurre i sintomi.

È importante notare che il trattamento non è la cura definitiva per questa malattia e in nessun modo può risolvere il problema della perdita delle fibre muscolari. Per questo motivo, i progressi dopo tale trattamento non possono essere permanenti. La ricerca in questo settore è ancora in corso.

Famiglie di malattie

Di solito ci sono due famiglie principali di MD:

  1. La distrofia congenita muscolare (AMD), che si esprime nei primi 6 mesi di vita, accompagna una decina di forme di patologie di diversa gravità, tra cui AMD con carenza di merozin primario, sindrome di Ulrich e Walker-Warburg;
  2. Distrofie muscolari che compaiono nell'infanzia o nell'età adulta:
    • Miopatia di Duchenne
    • Becker Myopathy
    • Miopatia di Emery-Dreyfus (ci sono diverse forme)
    • miopatia Landusi-Dejerina
    • La cosiddetta miopatia lombare - colpisce i muscoli intorno alle spalle e ai fianchi.
    • Distrofie miotoniche (tipi I e II), che comprendono la malattia di Steinster. Sono caratterizzati da miotonia - quando i muscoli non riescono a rilassarsi correttamente dopo la contrazione.
    • Miopatia oculofaringea

Evoluzione della distrofia

Evoluzione (sviluppo della malattia) MD varia notevolmente da una forma all'altra, così come da una persona all'altra. Alcune forme si sviluppano rapidamente, portando a una precoce perdita di mobilità e di deambulazione ea volte a complicazioni cardiache o respiratorie fatali, mentre altre si sviluppano molto lentamente nel corso dei decenni. La maggior parte delle distrofie muscolari congenite, per esempio, che sono scarsamente espresse o quasi impercettibili, possono manifestarsi in seguito improvvisamente e con gravi conseguenze.

Possibili complicazioni

Le complicazioni variano notevolmente a seconda del tipo di patologia. Alcuni disturbi possono interessare i muscoli respiratori o il cuore, a volte con conseguenze molto gravi.

Pertanto, le complicanze cardiache sono abbastanza comuni, specialmente nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne.

Inoltre, la degenerazione muscolare costringe il corpo e le articolazioni a deformarsi gradualmente: in questo contesto, i pazienti possono sviluppare la scoliosi. Spesso c'è una contrazione dei muscoli e dei tendini, che porta al loro irrigidimento. Tutti questi disturbi portano alla deformazione delle articolazioni: le gambe e le braccia sono rivolte verso l'interno e verso il basso, e le ginocchia oi gomiti sono deformati.

È anche noto che la malattia è accompagnata da ansia o disturbi depressivi, pertanto i pazienti necessitano di molta attenzione e supporto, soprattutto da quelli vicino a loro.

Distrofia muscolare di Duchenne

Sono il dott. Nikonov Nikolai Borisovich - un miologa con 30 anni di esperienza. Ho sviluppato un metodo unico per ripristinare il movimento dei muscoli chiamato effetto emendichesky. Grazie alla mia conoscenza unica, posso ripristinare il lavoro muscolare in varie forme di distrofia muscolare.

Perché posso recuperare la forza muscolare?

Il fatto è che ho guardato al microscopio elettronico e ho visto il gonfiore (mostrato in bianco sull'immagine) tra le fibre muscolari (rosso).

Nella foto: biopsia delle fibre muscolari per miopatia lieve (A), moderata (B) e grave (C):

Nella foto: normali fibre muscolari di una persona sana:

Sull'esempio della mia paziente, che soffriva di debolezza muscolare. La diagnosi di Emine: distrofia muscolare grave, confermata dalla biopsia. Quindi descriverò il mio approccio all'eliminazione della debolezza muscolare. Consiglio di guardare un video sul trattamento della distrofia muscolare progressiva di Duchenne.

La distrofia muscolare è una malattia della creazione compromessa di una proteina che crea lo scheletro di una cellula muscolare.

  1. Buchi formati nel telaio della cella. Da questi fori fluiscono composti vitali e oligoelementi. Per correggere i buchi, la cellula è costretta a produrre sostanze più grandi di questi buchi. La cella "si gonfia" dall'interno, vale a dire si gonfia
  2. L'aumento del gonfiore esercita una pressione sulle cellule muscolari esterne, spingendo il nucleo cellulare ei mitocondri verso la periferia.
  3. I livelli di creatina fosfina chinasi aumentano nella cellula e il muscolo perde la sua capacità di legare e trattenere la creatina.
  4. La creatina ha bisogno di mitocondri per produrre energia nella cellula muscolare.
  5. I mitocondri riducono la produzione di ATP. L'ATP è l'energia richiesta per il funzionamento delle proteine ​​motorie di actina e miosina. Nessuna energia - nessun movimento.
  6. All'interno di una fibra muscolare che è immobile, i suoi processi di alimentazione rallentano.
  7. La membrana della fibra inizia a secernere enzimi e amminoacidi che non necessita di movimento. Pertanto, la teoria delle "membrane difettose" è sorto.
  8. Durante il movimento muscolare, sono necessari questi enzimi e aminoacidi. Per la loro sintesi richiede energia, che non lo è. Pertanto, vi è debolezza muscolare.
  9. Inizia l'atrofia delle fibre muscolari.

sintomi

La malattia della distrofia muscolare inizia con lo sviluppo di debolezza e atrofia di un certo gruppo muscolare. Nel corso degli anni, il processo distrofico cattura sempre più nuovi gruppi muscolari. Questo succede fino al completo immobilismo. Il principale segno di distrofia muscolare è una lesione dei muscoli del bacino pelvico, della spalla e del corpo del paziente. I muscoli della coscia e dei muscoli della spalla sono colpiti nei casi gravi, come nel caso della paziente Emine: non poteva reggersi in piedi senza supporto e camminare, anche a breve distanza.

Distrofia muscolare bilaterale

Nel periodo iniziale, la miodistrofia può prevalere da un lato, ma con il progredire della malattia, l'estensione della lesione diventa la stessa nei muscoli simmetrici del paziente. Nel corso del tempo, il decorso della malattia in quasi tutti i muscoli diminuisce la forza muscolare. Sul corpo di un paziente affetto da distrofia muscolare compaiono aree di muscoli ipertrofici. Questa pseudo-ipertrofia, che non è associata ad un aumento delle fibre muscolari. La pseudoipertrofia dei muscoli è associata a gonfiore nei muscoli delle gambe o delle braccia. Tali muscoli sono densi, ma deboli.

Forme di distrofia muscolare negli adulti

Tutte le forme immaginative della malattia negli adulti differiscono:

  • tipi di ereditarietà;
  • la velocità e la natura del suo flusso;
  • la presenza o l'assenza di retrazioni tendinee e pseudoipertrofia;
  • i tempi del processo;
  • originalità della topografia della sofferenza muscolare;
  • altri segni di distrofia muscolare progressiva.

I problemi della classificazione della miopatia (malattie muscolari ereditarie croniche e progressive) sono sviluppati in diverse direzioni. La distrofia muscolare dell'adulto è classificata in base al tipo di eredità:

  1. Autosomica dominante.
  2. Autosomica recessiva.
  3. Dominante e recessivo.
  4. Collegato al cromosoma X.

Esame per la miopatia

I segni clinici caratteristici della distrofia muscolare sono sintomi di paralisi flaccida in diversi gruppi muscolari di una persona malata senza segni di danno ai motoneuroni e ai nervi periferici. I neurologi di tutto il mondo non possono spiegarlo.

La mia opinione: l'edema proteico tra le fibre muscolari rende impossibile il movimento muscolare.

Non sapere questo fenomeno rende perplessi i medici di tutto il mondo: "Come è? La fibra muscolare è intera, non danneggiata. I motoneuroni e i nervi periferici sono intatti, sono sul posto e trasmettono perfettamente impulsi dal cervello ai muscoli e dai muscoli al cervello, e il movimento è difficile? ".

I neurologi sono prescritti per fare elettromiografia. E ancora per loro un mistero: nessun cambiamento nella struttura della fibra muscolare. Ridurre l'ampiezza della risposta M, aumentando l'interferenza e il potenziale polifase indica una difficoltà nel movimento dei muscoli senza alcuna patologia!

Immagine patologica della malattia

Vediamo cosa succede all'interno delle cellule muscolari in pazienti affetti da miodistrofia di Duchenne. Per fare questo, facciamo un'incisione nella pelle, espandiamo il dilatatore e prendiamo un piccolo pezzo di fibre muscolari.

Nella foto: biopsia muscolare

Nella foto: biopsia muscolare

Un tipico segno di miodistrofia in primo luogo è il diverso diametro delle fibre muscolari. In una persona sana, il diametro delle fibre muscolari è lo stesso.

I segni caratteristici della distrofia muscolare sono fibre atrofiche e ipertrofiche, nuclei interni multipli ed edema.

Studiando le sezioni muscolari del muscolo scheletrico, ho visto la denervazione delle miofibrille, una variazione significativa delle dimensioni delle miofibrille e un pronunciato gonfiore.

Spiegazione della prima foto:

  • Colore viola pallido: sono le fibre muscolari nel taglio.
  • Le macchie luminose, sia all'interno delle fibre che all'esterno, si gonfiano.
  • I punti oscuri sono i nuclei che vengono spazzati verso la periferia.

La seconda foto mostra la normale fibra muscolare di una persona sana.

La gravità della distrofia muscolare secondo la microscopia elettronica è guidata dai seguenti indicatori:

  • con un grado lieve, la differenza nella dimensione delle fibre muscolari è espressa moderatamente, i primi segni di edema (colore bianco).

Nella foto: biopsia delle fibre muscolari in distrofia lieve (A), moderata (B) e grave (C).

  • moderata gravità corrisponde al movimento dei nuclei al centro delle fibre muscolari, l'espansione dello spazio interfibrillare a causa dell'aumento dell'edema tra le cellule.

Nella foto: fibre muscolari con distrofia muscolare progressiva di moderata gravità:

a) fibre muscolari viola chiaro;

b) punti luminosi all'interno delle fibre muscolari - edema che spinge il nucleo dal centro della cellula alla periferia;

c) punti oscuri - nuclei delle cellule muscolari;

d) la freccia indica che la cellula muscolare, che non può muoversi a causa di una diminuzione dei processi metabolici, si scurisce verso il colore viola.

  • il grado severo è caratterizzato da ampi focolai di distruzione della miofibrilla, dalla loro frammentazione e disorganizzazione, dalla comparsa di sostanza simile alla ialina e dall'edema tra le cellule muscolari. Funzionalmente, un tale tessuto ha una debole forza, si instaura rapidamente affaticamento e si sviluppano segni di affaticamento muscolare. La foto verrà presentata un po 'sotto.

Ecco le condizioni muscolari di Emine prima di contattarmi:

Spiegazione per la foto "distrofia muscolare grave":

  1. Le fibre muscolari nel taglio sono dipinte di blu.
  2. I punti rossi sono i nuclei delle cellule muscolari.
  3. Gonfiore - colore bianco non verniciato.

Il quadro clinico della distrofia muscolare

Il primo segno della miopatia di Duchenne era la debolezza di Emine. Cominciò a stancarsi durante il normale sforzo fisico. Le prime lamentele di Emine furono:

  1. Difficoltà a salire le scale.
  2. Fatica durante la corsa, lunga camminata.
  3. Emine ha cominciato a cadere spesso.
  4. La mialgia cominciò ad apparire nelle gambe (dolore nell'area muscolare), a volte in combinazione con spasmi dolorosi.
  5. A poco a poco, camminare divenne ostruito.

Emine non poteva alzarsi da una sedia bassa senza mani. Quando si alzò, la donna ricorse all'uso dei metodi ausiliari: "alzarsi dalla scala", "arrampicarsi da sola" - metodo dei Gover. Qualche anno dopo, Emine non riuscì a rialzarsi dal suo tallone senza aiuto. Il paziente non ha potuto salire le scale.

Dopo il mio impatto sui muscoli di Emine, sale al 17 ° piano senza usare le mani, scende immediatamente nell'ascensore e sale di nuovo al 17 ° piano, senza stancarsi!

L'atrofia muscolare si sviluppa principalmente nella cintura pelvica, nelle cosce (pertanto, l'effetto emendaneo sui muscoli di Emine è stato diretto verso queste aree).

I muscoli degli arti superiori iniziano a atrofizzarsi più tardi. Emine disse che non poteva versare il tè o pettinarla. Guarda i risultati del trattamento della distrofia muscolare nel video qui sotto:


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